Détection et caractérisation de variants génétiques affectant la fertilité ou la durée de gestation chez les bovins en valorisant des bases de données populationnelles

Detection and characterization of genetic variants affecting fertility or gestation length in bovine by leveraging population-wide databases

• Auteur / Autrice : Jeanlin Jourdain
• Direction : Aurélien Capitan
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Génétique animale
• Date : Soutenance le 04/07/2024
• Etablissement(s) : université Paris-Saclay
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Agriculture, alimentation, biologie, environnement, santé (Paris ; 2015-....)
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : GABI - Génétique animale et Biologie intégrative - Génétique Animale et Biologie Intégrative / GABI
• Partenaire(s) de recherche : Equipe de recherche : Genetics for Bovine Sustainability (GBOS)
• Partenaire(s) de recherche : Référent : AgroParisTech
• Partenaire(s) de recherche : graduate school : Université Paris-Saclay. Graduate School Biosphera (2020-….)
• Jury : Président / Présidente : Alain Ducos
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Philippe Monget, Sakina Mhaouty-Kodja, Laurence Drouilhet, Alain Vignal
• Jury : Rapporteur / Rapporteuse : Philippe Monget, Sakina Mhaouty-Kodja

Mots clés

Mots clés contrôlés

Gènes dominants

Reproduction (biologie)

Dépression de consanguinité

Translocation (génétique)

Mots clés libres

Fertilité

Durée de gestation

Génomique

Bovin

Variants causaux

Anomalies génétiques

Fertility

Gestation length

Genomics

Bovine

Causative variants

Genetic defects

Résumé

La capacité des animaux à se reproduire est un point-clé de la gestion des troupeaux qui permet l'induction de la lactation et la naissance de veaux destinés à la vente ou au renouvellement. Du fait d'une sélection longtemps axée sur les caractères de production ces 80 dernières années, la fertilité des bovins a nettement diminué. L'objectif de ma thèse était d'exploiter les grandes bases de données françaises - constituées par l'enregistrement de 7 millions de naissances annuelles, des informations de suivi et de performances de ces animaux, complétées par 2 millions de génotypes sur puce à SNP et par les séquences de génomes complets de 5000 taureaux - pour identifier des loci influençant différentes facettes de la fertilité des mâles, des femelles et des durées de gestation. Ainsi après avoir développé une méthode de cartographie basée sur l'étude du déséquilibre de liaison entre marqueurs de chromosomes différents dans de grandes familles, 12 réarrangements interchromosomiques ont été identifiés. Ils affectent à la fois la fertilité des taureaux porteurs, celle de leurs filles et divers traits de santé. Une vingtaine de loci récessifs ont aussi été révélés en conduisant des approches cas/contrôles sur des groupes d'animaux aux phénotypes contrastés, impactant fortement la fertilité des mâles ou des femelles. Les centaines de milliers d'accouplements entre animaux génotypés ont permis d'étudier les interactions des génomes parentaux sur les résultats des inséminations et d'initier des travaux sur la compatibilité entre animaux. Enfin, des travaux sur la durée de gestation dans 16 races françaises ont complété les connaissances sur l'héritabilité et la variabilité de ce caractère et de décrire les risques associés à une sélection pour des gestations plus courtes. L'ensemble de ces résultats montrent que le bovin peut être utilisé comme modèle pour la recherche en génétique grâce aux données générées en routine en élevage. Ils doivent pouvoir être utilisés en sélection génétique pour l'amélioration de la fertilité des animaux, qui participe à la durabilité de l'élevage bovin.

Abstract: The ability of animals to reproduce is a key factor in herd management, leading to the induction of lactation and the birth of calves for the market or for replacement. Over the past 80 years, cattle fertility has declined sharply as a result of selection that has long focused on production traits. The aim of my thesis was to exploit the large French databases - consisting of 7 million births per year, traceability, and performance information on these animals, supplemented by 2 million genotypes on SNP arrays and the sequences of complete genome of 5,000 bulls - to identify loci influencing different aspects of male and female fertility and gestation length. By developing a mapping method based on the study of linkage disequilibrium between markers from different chromosomes in large families, 12 interchromosomal rearrangements were identified. They affect the fertility of carrier sires, their daughters and various fitness traits. Some twenty recessive loci have also been revealed by conducting case/control approaches on groups of animals with contrasting phenotypes, strongly impacting male or female fertility. Hundreds of thousands of matings between genotyped animals have made it possible to study the interactions of parental genomes on insemination outcomes, and to initiate studies on compatibility between animals. Finally, works on gestation length in 16 French breeds has added to our knowledge on the heritability and variability of this trait, and described the risks associated with selection for shorter gestations. All these results show that cattle can be used as a model for genetic research, thanks to the data routinely generated on the farm. They should also be used in genetic selection to improve animal fertility, a key factor in the sustainability of cattle farming.