Développement typique et atypique des fonctions exécutives et des théories de l'esprit : neuropsychologie de la dystrophie musculaire de Duchenne et des amyotrophies spinales infantiles

Typical and atypical developpement of executives functions and theory of mind : neuropsychology of Duchenne muscle dystrophy and spinal muscular atrophy

• Auteur / Autrice : Charlotte Mennetrey
• Direction : Isabelle Jambaqué
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Psychologie
• Date : Soutenance le 27/11/2020
• Etablissement(s) : Université Paris Cité
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Cognition, comportements, conduites humaines (Paris ; 1996-....)
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Laboratoire Mémoire, Cerveau et Cognition (Paris ; 2019-...)
• Jury : Président / Présidente : Arnaud Roy
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Arnaud Roy, Stéphanie Cailliès, James Riviere, Isabelle Desguerre
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Stéphanie Cailliès, James Riviere

Mots clés

Mots clés contrôlés

Maladie de Werdnig-Hoffmann

Myopathie pseudo-hypertrophique de Duchenne

Théorie de l'esprit (psychologie)

Mots clés libres

Fonctions exécutives

Théories de l'esprit

Dystrophie musculaire de Duchenne

Amyotrophie spinale infantile

Neurodéveloppement

Vulnérabilité précoce

Plasticité cognitive

Âge préscolaire et scolaire

Executive functions

Theory of mind

Duchenne muscular dystrophy

Spinal muscular atrophy

Neurodevelopment

Early neurological risk

Cognitive plasticity

Preschool and school-age children

Résumé

L'objectif général de cette thèse est d'explorer le développement des Fonctions Exécutives (FE), des Théories de l'Esprit (TdE) et leurs relations d'interdépendance chez l'enfant typique et chez l'enfant atteint de Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) ou d'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI). À la période préscolaire, les FE et les TdE émergent de manière relativement synchrone. Le caractère domain-general et la maturation prolongée des FE leur confèrent une place centrale dans le développement de domaines cognitifs spécifiques tels que celui des TdE. Néanmoins, la nature de la relation entre ces deux entités reste encore débattue. Sur le plan fondamental, cette thèse a pour objectif (1) de mieux conceptualiser la nature du lien entre FE et TdE à une période charnière de leur construction. L'immaturité des FE les rend particulièrement à risque dans le cadre de pathologies neurogénétiques pédiatriques. Dans les DMD et les ASI, le développement apparaît façonné par des facteurs génétiques, neurologiques, moteurs ou environnementaux (Karmiloff-Smith, 1998). Toutefois, une atteinte cérébrale notamment au niveau des régions préfrontales, temporales et cérébelleuses est exclusivement retrouvée dans la DMD. Le second objectif de cette thèse vise à (2) comparer l'impact de ces deux pathologies neuromusculaires (avec ou sans mutation génétique s'exprimant au niveau cérébral) sur l'émergence et la complexification des FE et des TdE à des périodes développementales sensibles (3-10 ans). Ces pathologies constituent, à notre sens, des modèles originaux pour explorer la vulnérabilité précoce et les potentiels de plasticité de capacités neurocognitives à maturation tardive. Au total, 320 enfants typiques de 3 à 4 ans ont été évalués afin d'étudier les relations uni- voire bidirectionnelles entre FE et TdE représentationnelle via la création de protocoles innovants d'entraînement. Les résultats mettent en évidence des effets directs et croisés des entraînements Exécutif et Métacognitif sur les capacités de flexibilité cognitive et de TdE. Ces données expérimentales soulignent le caractère complexe et bidirectionnel de la relation entre ces deux domaines pendant leur période d'émergence. Dans le versant neuropsychologique, 26 enfants atteints de DMD et 17 enfants atteints d'ASI ont été appariés à 68 enfants neurotypiques âgés de 3 à 10 ans. La constitution de deux groupes d'âge, préscolaire (3-6 ans) et scolaire (7-10 ans) a permis d'adopter une approche transversale. À 3-6 ans, seuls les enfants du groupe DMD présentent une atteinte exécutive, centrée sur la Mémoire De Travail (MDT), l'inhibition et la flexibilité cognitive. Ces performances se normalisent toutefois à 7-10 ans à l'exception des troubles en MDT qui persistent. La Cognition Sociale (CgS) apparaît fragilisée uniquement dans le domaine de la reconnaissance des visages émotionnels. Chez les ASI, la cognition est préservée et se caractérise par un pattern développemental atypique, avec des scores significativement supérieurs dans les tâches de CgS et de TdE à 3-6 ans, ces performances se normalisant progressivement dans le groupe des 7-10 ans. Ces résultats pionniers mettent en évidence, non seulement, la vulnérabilité précoce des FE, de la CgS et plus spécifiquement des TdE chez les enfants atteints de DMD, mais également un important potentiel de plasticité cognitive chez les enfants avec une ASI. L'atteinte motrice et la limitation fonctionnelle ne constitueraient donc pas un facteur de risque univoque d'altérations neurodéveloppementales mais pourraient être envisagées comme un modulateur des trajectoires et des stratégies cognitives ou émotionnelles utilisées.

The main goal of this doctoral dissertation is to explore the development of Executive Functions (EF), Theory of Mind (TOM) and their relationships at a key period in typical children and in children with either Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) or Spinal Muscular Atrophy (SMA). During the preschool period, EF and TOM emerge simultaneously. According to its domain-general aspect and its protracted development, EF is considered a key component of domain-specific processes such as TOM. However, the nature of the relationship between EF and TOM is still uncertain. Fundamentally, this thesis aims to (1) better understand the role of EF in TOM emergence during a sensitive developmental period. EF immaturity during infancy and preschool periods is a possible risk factor that causes early vulnerability in pediatric neurogenetic diseases. In DMD and SMA, genetic, neurological and motor factors can lead to neurodevelopmental disorders. However, only DMD seems to be related to brain abnormalities in prefrontal, temporal and cerebellar regions. The second aim of this thesis is (2) to compare the impact of these two pediatric neuromuscular diseases on the emergence and complexification of EF and TOM during two sensitive developmental periods. The study of these diseases would give us an original approach to explore the early vulnerability and cognitive plasticity of late developing neurocognitive functions such as EF and TOM. 320 typically developing children aged from 3 to 4 were evaluated to assess relationships between EF and TOM. Original redescription and Metacognitive training protocols were created and show both near and far transfer on EF and TdE skills, highlighting the complex and bidirectional relationship between EF and TdE during their emergence. From the neuropsychological side, a total of 26 children with DMD, 17 children with ASI, and 68 age- and gender-match typical children aged from 3 to 10 were evaluated. Two subgroups divided children into preschoolers (3-6 y.o) and school-aged (7-10), in order to use a cross-sectional approach. Only young DMD subgroup (3-6 years old) shows significant impairments in EF, especially in Working Memory (WM), inhibition and cognitive flexibility areas. All these scores, except for WM, ranged in the normal score at 7-10 years old. Social Cognition also appears to be impaired both during the preschool and the school periods. Concerning the preschool SMA subgroup, children performed higher than the DMD and the control subjects in TOM tasks. However, these performances normalized at age 7-10. Taken together, these results highlight both an early vulnerability in DMD children and an important cognitive plasticity in ASI children for EF and SC including TOM. Early motor impairment and functional limitation therefore appear not only to be related to neurodevelopmental disorders but also to modulate dynamic trajectories and cognitive strategies. This work highlights new perspectives for a better understanding of early neurological vulnerability and cognitive plasticity, in relation to neuromuscular disorders on the development of complex neurocognitive skills.