Thèse soutenue

Maladies rares et ''Big Data'' : solutions bioinformatiques vers une analyse guidée par les connaissances : applications aux ciliopathies

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Auteur / Autrice : Kirsley Chennen
Direction : Hélène DollfusOlivier Poch
Type : Thèse de doctorat
Discipline(s) : Bioinformatique et biologie des systèmes
Date : Soutenance le 14/10/2016
Etablissement(s) : Strasbourg
Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Laboratoire de génétique médicale (Strasbourg)
Jury : Président / Présidente : Jean-Michel Rozet
Examinateurs / Examinatrices : Hélène Dollfus, Olivier Poch, Jean-Michel Rozet, Pascal Barbry, Jocelyn Laporte, Ivan Moszer, Hélène Dauchel
Rapporteur / Rapporteuse : Jean-Michel Rozet, Pascal Barbry

Mots clés

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Résumé

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Au cours de la dernière décennie, la recherche biomédicale et la pratique médicale ont été révolutionné par l'ère post-génomique et l'émergence des « Big Data » en biologie. Il existe toutefois, le cas particulier des maladies rares caractérisées par la rareté, allant de l’effectif des patients jusqu'aux connaissances sur le domaine. Néanmoins, les maladies rares représentent un réel intérêt, car les connaissances fondamentales accumulées en temps que modèle d'études et les solutions thérapeutique qui en découlent peuvent également bénéficier à des maladies plus communes. Cette thèse porte sur le développement de nouvelles solutions bioinformatiques, intégrant des données Big Data et des approches guidées par la connaissance pour améliorer l'étude des maladies rares. En particulier, mon travail a permis (i) la création de PubAthena, un outil de criblage de la littérature pour la recommandation de nouvelles publications pertinentes, (ii) le développement d'un outil pour l'analyse de données exomique, VarScrut, qui combine des connaissance multiniveaux pour améliorer le taux de résolution.