Maladies rares et "Big Data" : solutions bioinformatiques vers une analyse guidée par les connaissances : applications aux ciliopathies

Rare diseases and big data : biocomputing solutions towards knowledge-guided analyses : applications to ciliopathies

• Auteur / Autrice : Kirsley Chennen
• Direction : Hélène Dollfus, Olivier Poch
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Bioinformatique et biologie des systèmes
• Date : Soutenance le 14/10/2016
• Etablissement(s) : Strasbourg
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Laboratoire de génétique médicale (Strasbourg)
• Jury : Président / Présidente : Jean-Michel Rozet
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Hélène Dollfus, Olivier Poch, Jean-Michel Rozet, Pascal Barbry, Jocelyn Laporte, Ivan Moszer, Hélène Dauchel
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Jean-Michel Rozet, Pascal Barbry

Mots clés

Mots clés contrôlés

Exploration de données

Données massives

Maladies héréditaires

Bioinformatique

Mots clés libres

Maladies génétiques rares

Ciliopathies

Exomes

Text-mining

Rare diseases

Exome sequencing

Cilia

Ciliopathies

Text-mining

Résumé

Au cours de la dernière décennie, la recherche biomédicale et la pratique médicale ont été révolutionné par l'ère post-génomique et l'émergence des « Big Data » en biologie. Il existe toutefois, le cas particulier des maladies rares caractérisées par la rareté, allant de l’effectif des patients jusqu'aux connaissances sur le domaine. Néanmoins, les maladies rares représentent un réel intérêt, car les connaissances fondamentales accumulées en temps que modèle d'études et les solutions thérapeutique qui en découlent peuvent également bénéficier à des maladies plus communes. Cette thèse porte sur le développement de nouvelles solutions bioinformatiques, intégrant des données Big Data et des approches guidées par la connaissance pour améliorer l'étude des maladies rares. En particulier, mon travail a permis (i) la création de PubAthena, un outil de criblage de la littérature pour la recommandation de nouvelles publications pertinentes, (ii) le développement d'un outil pour l'analyse de données exomique, VarScrut, qui combine des connaissance multiniveaux pour améliorer le taux de résolution.

Over the last decade, biomedical research and medical practice have been revolutionized by the post-genomic era and the emergence of Big Data in biology. The field of rare diseases, are characterized by scarcity from the patient to the domain knowledge. Nevertheless, rare diseases represent a real interest as the fundamental knowledge accumulated as well as the developed therapeutic solutions can also benefit to common underlying disorders. This thesis focuses on the development of new bioinformatics solutions, integrating Big Data and Big Data associated approaches to improve the study of rare diseases. In particular, my work resulted in (i) the creation of PubAthena, a tool for the recommendation of relevant literature updates, (ii) the development of a tool for the analysis of exome datasets, VarScrut, which combines multi-level knowledge to improve the resolution rate.