Jean-Michel Rozet
Mots clés
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Ciliopathies
Génétique
Amaurose congénitale de Leber
Rétinite pigmentaire
Rétine
Photorécepteurs (cellules) de la rétine
Maladies génétiques rares
Exomes
Text-mining
Bioinformatique
Maladies héréditaires
Données massives
Exploration de données
Thérapie génique
Syndrome d'Alström
Ciliopathie
Dégénérescences rétiniennes héréditaires(DRH)
Rétinopathie pigmentaire liée à l'X
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome Alstrom