L'analyse de données génomiques et l'annotation à l'heure des NGS : la bioinformatique 2.0

Genomic data analysis and annotation in the NGS era : Bioinfomatics 2.0

• Auteur / Autrice : Julien Paganini
• Direction : Pierre Pontarotti
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Biologie génomique et bioinformatique
• Date : Soutenance le 15/12/2015
• Etablissement(s) : Aix-Marseille
• Ecole(s) doctorale(s) : École Doctorale Sciences de la Vie et de la Santé (Marseille)
• Jury : Président / Présidente : Olivier Poch
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Pierre Pontarotti, Olivier Poch, Pierre Abad, Laurent Tichit, Pierre-Edouard Fournier
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Pierre Abad

Mots clés

Mots clés contrôlés

Phylogénie

Génomique

Bioinformatique

Mots clés libres

Bioinformatique

Genomique

Evolution

Phylogenie

Ngs

Stratégie

Assemblage

Annotation

Automatisation.

Bioinformatics

Genomic

Evolution

Phylogeny

Ngs

Strategy

Assembly

Annotation

Automation

Résumé

Les récents progrès technologiques en termes de séquençage de données génomiques ont entraîné une forte croissance des données disponibles et l'apparition de nouveaux besoins. Initialement limitée à l'analyse de petite quantité de données, la bioinformatique a dû s'adapter à ce nouveau contexte technologique et scientifique afin de répondre aux nouveaux challenges proposés. Par l'intermédiaire de différents projets réalisés dans des contextes différents, cette thèse s'intègre dans ce changement contextuel où la bioinfomatique n'est plus limitée à l'utilisation successive d'outils à objectifs unitaire entrecoupée d'étapes humaine dépendantes. Focalisés sur le développement de stratégies d'analyse complexes pour le développement ou la mise à disposition d'outils entièrement automatisés et la production de données à haute valeur ajoutée, ces travaux permettent de comprendre le rôle important de la bioinformatique 2.0. Ainsi nous montrerons comment elle doit être à même de répondre à des objectifs précis par l'intermédiaire de stratégies intégrant les concepts de la biologie, les outils bioinformatiques existants et l'expertise humaine associée au domaine. En conclusion nous discuterons du nouveau rôle et de l'impact futur de la bioinformatique 2.0 qui requiert une expertise tant sur le plan biologique qu'informatique adaptée aux données NGS.

Recent technological advances in terms of genomic sequencing data led to a strong growth of available data and the emergence of new needs. Initially limited to the analysis of simple sequence or limited amount of data, bioinformatics has to adapt to this new technological and scientific context to meet the new challenges offered. Through different projects in different genomic era, this thesis fits into this contexts change where bioinfomatics is no longer limited to the use of tool with unitary goal and human dependent steps. Focused on the development of complex analysis strategies for the development or the availability of fully automated tools and high-value data, this work introduce the important role of bioinformatics version 2.0. We will show how it is able to answer to precise biological question through specific strategy that integrate all the biological concepts, existing bioinformatics tools and human expertise related to the domain. To conclude, we discuss about the role and the impact of the bioinformatics 2.0 that requires a expert vision at biological and computers level adapted to NGS data.