Identification de nouveaux gènes impliqués dans l'infertilité masculine et caractérisation moléculaire dans un système modèle de la structure et la fonction du flagelle eucaryote

Identification of novel genes involved in male infertility and molecular characterization in a model system of eukaryotic flagellum structure and function

• Auteur / Autrice : Achraf Benammar
• Direction : Marine Poulain
• Type : Projet de thèse
• Discipline(s) : Sciences de la santé
• Date : Inscription en doctorat le 31/03/2025
• Etablissement(s) : université Paris-Saclay
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Signalisations et réseaux intégratifs en biologie
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : BREED - Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique et Développement
• Partenaire(s) de recherche : Référent : Faculté de médecine

Mots clés

Mots clés libres

Infertilité masculine

Flagelle

Trypanosoma brucéi

Ammf

Mmaf

Trypanosoma brucéi

Male infertility

Flagellum

Résumé

L'infertilité masculine est un problème de santé publique majeur, affectant environ 7% des hommes dans le monde. Parmi les causes d'infertilité masculine, les dysfonctionnements flagellaires, comme l'akinétospermie (absence totale de mobilité des spermatozoïdes) et l'asthénospermie (anomalie de la mobilité des spermatozoïdes) sont particulièrement préoccupants. Deux nouveaux variants génétiques ont été identifiés chez des patients infertiles présentant une anomalie multiple de la morphologie des flagelles. Ces variants sont potentiellement impliqués dans le phénotype d'infertilité observé car concernent des composants de l'axonème du flagelle. L'objectif de la thèse sera de caractériser ces mutations génétiques et de comprendre ses implications dans le dysfonctionnement flagellaire. Le modèle cellulaire utilisé sera le parasite unicellulaire flagellé Trypanosoma brucéi.

Male infertility is a major public health problem, affecting around 7% of men worldwide. Among the causes of male infertility, flagellar dysfunctions such as akinetospermia (complete absence of sperm motility) and asthenospermia (abnormal sperm motility) are of particular concern. Two new genetic variants have been identified in infertile patients with multiple morphology abnormalities of the flagellum. These variants are potentially involved in the observed infertility phenotype, as they concern components of the flagellum axoneme. The aim of the thesis will be to characterize these genetic mutations and understand their implications in flagellar dysfunction. The cellular model used will be the single-cell flagellate parasite Trypanosoma brucéi.