Évaluation et optimisation de la condition physique et de l’activité physique chez les enfants et adolescents atteints de maladies cardiaques héréditaires

Evaluation and optimisation of physical fitness and physical activity of children and adolescents with inherited cardiac disease

• Auteur / Autrice : Luc Souilla
• Direction : Jean-Luc Pasquié, Pascal Amedro
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Biologie Santé
• Date : Soutenance le 27/09/2024
• Etablissement(s) : Université de Montpellier (2022-....)
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Sciences Chimiques et Biologiques pour la Santé (Montpellier ; 1992-....)
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Physiologie & médecine expérimentale du cœur et des muscles (Montpellier)
• Jury : Président / Présidente : Caroline Ovaert
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Pascale Duché, Denis Mottet
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Caroline Ovaert, Patricia Longmuir
• DOI : 10.70675/92afc1acz8d04z4505za7d4zded36497e52b

Mots clés

Mots clés contrôlés

Capacité cardiorespiratoire

Exercices physiques

Cardiaques -- Réadaptation

Enfants cardiaques

Pédiatrie

Mots clés libres

Capacité cardiorespiratoire

Fonction musculaire

Activité physique

Réhabilitation cardiaque

Maladies cardiaques héréditaires

Pédiatrie

Cardiorespiratory fitness

Muscle fitness

Physical activity

Cardiac rehabilitation

Inherited cardiac diseases

Pediatrics

Résumé

Les maladies cardiaques héréditaires sont souvent la cause sous-jacente des morts subites chez les enfants et adolescents. Ces affections résultent de mutations génétiques qui affectent la régulation du rythme cardiaque (arythmies héréditaires) ou l'intégrité structurelle du cœur (cardiomyopathies génétiques). Les enfants et adolescents diagnostiqués avec des maladies cardiaques héréditaires sont souvent limités dans leur pratique d’activité physique par crainte de la mort subite. Ces recommandations, fondées sur un faible niveau de preuve, peuvent entrainer une surprotection de la part des parents et du cardiologue, avec un potentiel impact négatif sur la santé physique et mentale. Ainsi, le premier objectif de cette thèse était d’évaluer des indicateurs de la condition physique liés à la santé (capacité cardiorespiratoire et fonction musculaire) et le niveau d’activité physique de ces enfants. Le second objectif visait à proposer un programme de réhabilitation comprenant de l'activité physique adaptée et de l’éducation thérapeutique pour améliorer ces indicateurs. Dans notre première étude prospective multicentrique contrôlée, nous avons inclus 106 enfants et adolescents atteints de différentes maladies cardiaques héréditaires en comparaison à 108 enfants et adolescents sains. L’épreuve d’effort a permis de mettre en évidence une baisse de la consommation d’oxygène maximale (V̇O2pic) et au seuil ventilatoire chez les patients, et cela même après ajustement par la prise de bétabloquants. L’activité physique modérée à vigoureuse, évaluée par accéléromètre, était significativement abaissée chez les jeunes avec maladies cardiaques héréditaires et bien en deçà des recommandations internationales. Les déterminants de la V̇O2pic des enfants et adolescents avec maladies cardiaques héréditaires comprenaient des paramètres cliniques, fonctionnels, sociodémographiques et liés à l’activité physique.Une seconde étude bi-centrique prospective contrôlée sur 20 jeunes avec un syndrome du QT long a mis en évidence une diminution de la V̇O2pic en comparaison à un groupe sain. Ces enfants présentaient également une force musculaire et un angle de pennation plus faible. Enfin, le niveau d’activité physique n’était pas significativement différent entre les deux groupes, mais il restait en-dessous des recommandations internationales. Suite à cette étude descriptive, nous avons instauré un programme de réhabilitation de 12 semaines au sein d’un centre de réhabilitation cardiaque pédiatrique. Huit jeunes atteints du syndrome du QT long ont participé à ce programme comprenant de l’activité physique adaptée, de l’éducation thérapeutique, et un accompagnement diététique et psychologique. Nous avons démontré qu’un programme en centre était faisable et sécuritaire pour cette population. Les enfants, leurs parents, ainsi que les autres intervenants ont exprimé une satisfaction générale du programme. Nous avons observé une amélioration significative de la V̇O2 au seuil ventilatoire et de la force musculaire et une tendance à l’amélioration de la qualité de vie. D’autres études, avec un échantillon plus important, seront nécessaires pour confirmer ces résultats.En somme, cette thèse a mis en évidence une altération des indicateurs de santé physique chez les enfants et adolescents atteints de maladies cardiaques héréditaires. Par conséquent, il est essentiel d’évaluer et de suivre ces indicateurs en les intégrant dans la routine clinique. Des programmes de réhabilitation cardiaque pourraient être proposés aux patients présentant une condition physique altérée, offrant ainsi de nouvelles perspectives de prise en charge prometteuses pour les jeunes atteints de maladies cardiaques héréditaires. Enfin, l’optimisation de la condition physique et la promotion de l’activité physique s’inscrivent dans une démarche de prévention des comorbidités et des risques cardiovasculaires chez ces enfants et adolescents vulnérables.

Inherited cardiac diseases are often the underlying cause of sudden cardiac death in young individuals. These conditions result from mutations in several genes that affect either the heart’s rhythm regulation (inherited arrhythmias) or its structural integrity (genetic cardiomyopathies). Children and adolescents diagnosed with inherited cardiac diseases often face restrictions in physical activity owing to the risk of sudden death, even though these restrictions are based on low levels of evidence. Consequently, parents and cardiologists may become overprotective, imposing excessive limitations that can have a detrimental impact on the physical and mental health indicators of children with inherited cardiac disease.The main aim of this thesis was to evaluate health-related physical fitness, including cardiorespiratory fitness and muscle fitness, as well as the level of physical activity in children with inherited cardiac disease compared to healthy peers. Additionally, the second objective was to develop a rehabilitation program incorporating exercise training and therapeutic education to improve the physical and mental health indicators of these young individuals.In a prospective controlled cross-sectional trial, we enrolled 106 patients from various French centers with different types of inherited cardiac disease and compared them to 108 healthy children and adolescents. Cardiopulmonary exercise test revealed that children with inherited cardiac disease had reduced maximal oxygen consumption (V̇O2peak), expressed as raw values and Z-scores, even after accounting for beta-blockers. Additionally, oxygen consumption at the ventilatory anaerobic threshold was lower in these patients. Patients also engaged in significantly less moderate-to-vigorous physical activity, as evaluated by the accelerometer, and exhibited higher levels of sedentary behavior. The predictors of V̇O2peak in children and adolescents with inherited cardiac disease were multifactorial, including clinical, functional, sociodemographic, and behavioral parameters.In the second bi-centric prospective cohort study, we enrolled 20 children and adolescents with long QT syndrome, the most common inherited cardiac arrhythmia. Cardiorespiratory fitness was lower in youth with long QT syndrome compared to healthy controls. Additionally, patients had lower muscle strength and pennation angle compared to controls. There was no significant difference between the two groups in terms of physical activity, but both groups were below the international guidelines level.After conducting descriptive studies, a 12-week rehabilitation program was designed at a pediatric rehabilitation center. The program included eight children and adolescents with long QT syndrome, and comprised exercise, educational sessions, dietary, and psychological support. For the first time, we demonstrated that a center-based tailored program was feasible and safe for these children. Overall, participants—including the children, parents, and other stakeholders—were satisfied with the program. Additionally, at the end of the program, we observed improvements in oxygen consumption at the ventilatory anaerobic threshold and muscle strength. It is crucial to conduct future studies involving a larger number of children and adolescents to evaluate the program’s effectiveness more thoroughly.In summary, this thesis revealed impairments in health-related physical fitness indicators in youth with inherited cardiac diseases. Therefore, it is essential to monitor these indicators during follow-up clinical routine. A tailored cardiac rehabilitation program for patients with impaired physical fitness offers promising management perspectives for young people with inherited cardiac diseases. Lastly, optimizing physical fitness and promoting physical activity can help prevent comorbidities and additional cardiovascular risks in vulnerable children and adolescents with inherited cardiac diseases.