Thérapie génique pour l'amaurose congénitale de Leber de type 13 liée aux mutations du gène RDH12

Gene therapy for RDH12-related Leber Congenital Amaurosis

• Auteur / Autrice : Sophie Tran
• Direction : Deniz Dalkara, Olivier Goureau
• Type : Projet de thèse
• Discipline(s) : Biologie moléculaire et cellulaire
• Date : Inscription en doctorat le 01/10/2022
• Etablissement(s) : Sorbonne université
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Physiologie, Physiopathologie et Thérapeutique (Paris ; 2000-....)
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Institut de la Vision
• Partenaire(s) de recherche : Equipe de recherche : Thérapie Géniques et modèles animaux de maladies neurodégénérative

Mots clés

Mots clés libres

Amaurose congénital de Leber

Thérapie génique

Organoides de rétine

IPSc

Leber Congenital Amaurosis

Gene therapy

Retinal organoids

IPSc

Résumé

Développement d'une stratégie thérapeutique, visant à traiter les patients atteints de l'amaurose congénitale de Leber présentant des mutations du gène RDH12, en utilisant en parallèle un modèle in vivo de souris knock-out et un modèle in vitro d'organoïde de rétine dérivée de cellules de patients.

Development of a therapeutic strategy to treat Leber's congenital amaurosis patients with RDH12 gene mutations, using in parallel an in vivo knock-out mouse model and an in vitro retinal organoid model derived from patient cells