Modèles d'apprentissage automatique pour la détection précoce de la maladie d'Alzheimer à partir de biomarqueurs métabolomiques ciblés

Machine Learning Models for Early Alzheimer's Disease Detection Based on Targeted Metabolomic Biomarkers

• Auteur / Autrice : Kabandana Dany Mukesha
• Direction : Guillaume Sacco, Huseyin Firat
• Type : Projet de thèse
• Discipline(s) : Interactions Moléculaires et Cellulaires
• Date : Inscription en doctorat le 04/09/2023
• Etablissement(s) : Université Côte d'Azur
• Ecole(s) doctorale(s) : Sciences de la vie et de la santé
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : COGNITION BEHAVIOUR TECHNOLOGY

Mots clés

Mots clés libres

La maladie d'Alzheimer

Biomarquers

Intégration des données omiques

Alzheimer's Disease

Biomarkers

Integration of Omics data

Résumé

La maladie d'Alzheimer (MA) est une pathologie neurodégénérative grave et la principale cause de démence dans le monde, touchant des millions de personnes. La détection précoce de la MA est essentielle pour permettre une intervention rapide et améliorer la prise en charge des patients. Or, les méthodes diagnostiques actuelles restent souvent invasives, coûteuses et peu sensibles aux stades précoces de la maladie. Ce projet de doctorat a pour objectif de développer et de valider des modèles d'apprentissage automatique (machine learning) permettant la détection précoce de la MA à partir de biomarqueurs métabolomiques ciblés issus de biofluides périphériques, principalement le sang. Le projet vise à identifier des signatures métaboliques discriminantes entre patients atteints de MA et sujets sains, tout en explorant l'intégration de données génétiques (notamment le génotypage APOE), de l'urine et des données d'imagerie, lorsque disponibles. Ce projet de trois ans sera mené chez Firalis S.A., une entreprise biotechnologique spécialisée dans la découverte de biomarqueurs, en co-tutelle avec l'Université Côte d'Azur. Il s'inscrit dans le cadre du projet européen COMBIDIAG, qui vise à promouvoir des approches diagnostiques intégratives des maladies neurodégénératives. Des collaborations avec des partenaires académiques et cliniques, notamment le laboratoire CoBTeK, permettront l'accès à des cohortes de haute qualité et à des technologies analytiques de pointe. En combinant des approches métabolomiques ciblées et des méthodes avancées d'apprentissage automatique, cette recherche vise à établir des modèles prédictifs robustes et peu invasifs pour le diagnostic précoce de la MA. Les résultats attendus contribueront au développement d'outils diagnostiques intelligents, fiables, et accessibles, avec un fort potentiel d'application en pratique clinique. Ce projet ambitionne ainsi de renforcer les stratégies de détection précoce et de contribuer à une médecine personnalisée dans la gestion de la maladie d'Alzheimer, au bénéfice des patients et des systèmes de santé.

Alzheimer's disease (AD) is a devastating neurodegenerative disorder and the most common cause of dementia, affecting millions of individuals worldwide. Early detection is essential for timely intervention and improved patient outcomes. However, current diagnostic tools are often invasive, expensive, and limited in sensitivity during the preclinical stages. This PhD project aims to develop and validate machine learning models for the early detection of AD based on targeted metabolomic biomarkers derived from peripheral biofluids, primarily blood. The research focuses on identifying predictive metabolite signatures that can distinguish AD from cognitively healthy individuals, with additional exploration of APOE genotyping and other complementary data sources such as urine and imaging, when available. The project will be conducted in three years at Firalis S.A., a biotechnology company specializing in biomarker discovery, in co-supervision with the University of Côte d'Azur. It is part of the European Union–funded COMBIDIAG project, which promotes integrative diagnostic approaches to neurodegenerative diseases. Collaborations with academic and clinical partners, including the CoBTeK laboratory, will enable access to high-quality cohort data and cutting-edge analytical infrastructure. By combining targeted metabolomics and advanced machine learning techniques, this research seeks to uncover novel and minimally invasive biomarker panels for the early stages of AD. The resulting predictive models will support the development of AI-driven, cost-effective diagnostic tools capable of being deployed in clinical practice. Ultimately, the project aims to enhance early diagnosis strategies and contribute to personalized medicine approaches in the management of Alzheimer's disease, benefiting both patients and healthcare systems.