Empreintes génomiques de la sélection et effet de la variation génétique sur les phénotypes de deux espèces d'arbres forestier (le chêne sessile) et fruitiers (l'abricotier) : focus sur les variants structuraux

Genomic footprints of selection and effect of genetic variation on phenotypes of two tree species, forest (sessile oak) and fruit (apricot): focus on structural variants

• Auteur / Autrice : Ismaël Blanchard
• Direction : Véronique Decroocq
• Type : Projet de thèse
• Discipline(s) : Génétique
• Date : Inscription en doctorat le 01/10/2023
• Etablissement(s) : Bordeaux
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Sciences de la vie et de la santé
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : BFP - Biologie du Fruit et Pathologie
• Partenaire(s) de recherche : Equipe de recherche : Virologie Végétale

Mots clés

Mots clés libres

Genome wide association study

Résistance

Domestication

Génétique des populations

Variation structurale

Hybridation

Structural variation

Population genetics

Domestication

Resistance

Genome wide association study

Hybridization

Résumé

La diversité génétique est un élément majeur qui détermine le potentiel d'adaptation des organismes aux contraintes environnementales. La domestication et la sélection des espèces végétales au cours des derniers millénaires n'ont utilisé qu'une petite partie de cette diversité, de sorte qu'il en reste une large part à caractériser et à exploiter. Cependant, la caractérisation de cette diversité génétique domestiquée et sauvage ne l'a le plus souvent été que pour des variations simples, de type substitutions nucléotidiques. Dans le cadre de ce sujet de thèse, le candidat/la candidate approfondira la description de cette diversité génétique pour y inclure des variations impactant plus fortement la structure et le fonctionnement des gènes: les variants structuraux, chez deux modèles pérennes, l'abricotier et le chêne sessile. Au-delà de cet aspect descriptif, nous lui proposons ensuite (1) d'évaluer le rôle de ce type de variation dans l'évolution des génomes, (2) dans l'adaptation de ces espèces aux changements climatiques et environnementaux ainsi que leur réponse à un stress biotique. Programme de recherche: Étape 1 - Constitution des pangénomes et détection des variants structuraux (VS) - pangénomique. La première étape du projet consistera à établir les pangénomes à partir des “génomes complets”. Les workflows nécessaires (assemblage de génomes et construction du graphe de pangénome) sont en cours de réalisation au laboratoire. L'étudiant.e en thèse pourra donc se consacrer à l'analyse des données. Concrètement, il.elle suivra la méthodologie de Sirén et al. Étape 2 - Importance des VS dans l'évolution de l'abricotier et du chêne - analyses populationnelles. Une fois les VS détectés dans les pangénomes (étape 1), l'étudiant.e pourra les génotyper dans les différentes populations d'abricotiers et de chênes présentées précédemment. Ensuite, il.elle comparera leurs fréquences alléliques entre groupes génétiques distincts (domestiqués versus non-domestiqués chez l'abricotier; populations le long d'un cline environnemental pour le chêne). L'étudiant.e recherchera également des liens entre variations génétiques et environnementales ainsi que des signaux de sélection naturelle. En parallèle, il.elle annotera les gènes et les éléments transposables du génome afin de caractériser les régions génomique d'intérêt découvertes précédemment. Il.elle testera également une association possible entre VS et gènes sous sélection artificielle chez l'abricotier. Étape 3 - Rôle des VS dans l'adaptation et la réponse aux stress - génétique d'association. Le rôle fonctionnel des VS sera étudié par (1) association génétique entre VS et variation quantitative des phénotypes étudiés (résistance à la sharka et débourrement chez l'abricotier, débourrement et croissance radiale pour le Chêne) et (2) corrélation génétique-environnement entre VS et variables pédoclimatiques.

Genetic diversity is a major determinant of the potential of organisms to adapt to environmental stresses. Domestication and selection of plant species over the last millennia have used only a small part of this diversity, so that a large part remains to be characterized and exploited. However, the characterization of this domesticated and wild genetic diversity has most often been limited to simple variations, such as nucleotide substitutions. In the framework of this thesis, the candidate will deepen the description of this genetic diversity to include variations that have a stronger impact on the structure and function of genes: structural variants, in two perennial models, apricot and sessile oak. Beyond this descriptive aspect, we propose to (1) evaluate the role of this type of variation in the evolution of genomes, (2) in the adaptation of these species to climatic and environmental changes as well as their response to biotic stress. Research program: Step 1 - Pangenome constitution and structural variant (SV) detection - genome-wide. The first step of the project will be to build pangenomes from 'complete genomes'. The necessary workflows (genome assembly and pangenome graph construction) are currently being developed in the laboratory. The thesis student will then be able to devote himself to the analysis of the data. Concretely, he/she will follow the methodology of Sirén et al. Step 2 - Importance of VS in the evolution of apricot and oak - population analysis. Once the VS have been detected in the pangenomes (step 1), the student will genotype them in the different apricot and oak populations presented above. Then, he/she will compare their allelic frequencies between distinct genetic groups (domesticated versus non-domesticated in apricot; populations along an environmental cline for oak). The student will also look for links between genetic and environmental variations as well as signals of natural selection. In parallel, he/she will annotate genes and transposable elements of the genome in order to characterize the genomic regions of interest discovered previously. He/she will also test a possible association between VS and genes under artificial selection in apricot. Step 3 - Role of VS in adaptation and stress response - association genetics. The functional role of VS will be studied by (1) genetic association between VS and quantitative variation of the phenotypes studied (plum pox resistance and bud break in apricot, bud break and radial growth in oak) and (2) genetic-environmental correlation between VS and pedoclimatic variables.