Déterminant de la taille des génomes chez les animaux: impact des éléments transposables et de la taille des populations

Determinism of genome size variation in animals: impact of transposable elements and population size variation

• Auteur / Autrice : Alba Marino
• Direction : Benoit Nabholz
• Type : Projet de thèse
• Discipline(s) : EERGP-Biologie et Ecologie Evolutives
• Date : Inscription en doctorat le 11/10/2021
• Etablissement(s) : Université de Montpellier (2022-....)
• Ecole(s) doctorale(s) : École Doctorale GAIA Biodiversité, agriculture, alimentation, environnement, terre, eau (Montpellier ; 2015-...)
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : ISEM - Institut des Sciences de l'Evolution -Montpellier
• Partenaire(s) de recherche : Equipe de recherche : Phylogénie et Évolution Moléculaire

Mots clés

Mots clés libres

Taille effective de la population

Taille du genome

Hypothèse du risque de mutation

Éléments transposables

Effective population size

Genome size

Mutational-hazard hypothesis

Transposable elements

Résumé

La taille du génome (GS) des métazoaires varie de 6000 fois. Cette variation est principalement due à la quantité d'ADN non codant (ADNnc), dont les éléments transposables (ET) sont des composants majeurs. En 2007, Michael Lynch a formalisé l'hypothèse du risque mutationnel (MHH), selon laquelle l'ADNnc est supposé s'accumuler de manière presque neutre, c.a.d. en fonction de l'efficacité respective de la sélection et de la dérive génétique. L'équilibre entre ces deux forces peut être estimé par la taille effective de la population (Ne), qui est en corrélation inverse avec l'intensité de la dérive génétique. En conséquence, on s'attend à ce que les organismes à faible Ne aient des génomes plus grands en raison des insertions des ET légèrement délétères qui se fixent aléatoirement, tandis que les organismes à Ne élevé sont censés conserver des génomes plus petits en raison de l'efficacité de la sélection contre les ET. En résumé, une corrélation négative globale est attendue entre GS et Ne. Alors que la MHH a été proposée pour expliquer l'émergence des différentes architectures génomiques des groupes vivants éloignés les uns des autres, certaines études testant l'effet de la variation de Ne sur la GS et le contenu en ET à une échelle phylogénétique plus petite ont donné des résultats contradictoires, qu'ils soutiennent ou non la MHH. En outre, les données originales ne se sont pas révélées robustes à l'inertie phylogénétique. La question s'est donc posée de savoir si ce concept général pouvait s'appliquer de la même manière pour expliquer des schémas de divergence de GS et de teneur en ET à échelles évolutives plus ou moins larges. Dans une première phase, une méta-analyse utilisant des génomes de vertébrés, d'insectes et de mollusques a été réalisée afin d'évaluer si la GS est effectivement principalement déterminé par la variation du contenu en ET, et de tester l'effet de Ne sur la variation de la GS et du contenu en ET dans l'ensemble d'espèces métazoaires. Dans une deuxième phase, l'effet de Ne sur la variation de la GS et des TE est examiné au sein de plusieurs taxons d'espèces étroitement apparentées. Cette deuxième approche permettra de tester la MHH sur des ensembles d'espèces indépendantes à des échelles de temps plus courtes, où les facteurs de confusion sont moins susceptibles de se superposer à l'effet de la dérive génétique. Les papillons machaon (famille des Papilionidae), les mouches drosophiles, les oiseaux passereaux, les fourmis eusociales et les isopodes Asellidae sont taxons appropriés pour cette analyse car ils présentent des GS ou des Ne contrastés. Parallèlement à la caractérisation du contenu en ET dans ces groupes, les contributions de la délétion et de la recombinaison ectopique induite par les ET seront également évaluées en tant que facteurs mécaniques supplémentaires qui peuvent affecter la variation de la GS.

Metazoans display a 6000-fold variation in genome size (GS). Such variation is mostly accounted for by the quantity of non-coding DNA (ncDNA), of which transposable elements (TEs) are major components. In 2007, Michael Lynch formalized the Mutational Hazard Hypothesis (MHH), whereby ncDNA is assumed to mostly accumulate in a nearly-neutral fashion, namely according to the respective efficacy of selection and genetic drift. The balance between these two forces can be estimated by the effective population size (Ne), which correlates inversely with the strenght of genetic drift. Accordingly, organisms with low Ne are expected to have bigger genomes because of slightly deleterious TE insertions randomly drifting to fixation; while organisms with high Ne are supposed to retain lighter genomes due to TEs being efficiently counterselected. In a nutshell, an overall negative corrrelation is expected between GS and Ne. While the MHH was proposed to explain differing genome architectures across distantly related living groups, some studies testing the effect of Ne variation on GS and TE content at smaller phylogenetic scale found contrasting results either supporting or not the MHH. Besides, the original data were found not to be robust to phylogenetic-informed analyses. This raised the question of whether such general concept could equally apply to broad and finer patterns of GS divergences and TE dynamics. In a first phase, a meta-analysis involving vertebrate, insect, and molluscan genomes was carried out to assess whether GS is indeed mostly determined by TE content variation, and to test the effect of Ne on GS and TE content variation across the overall metazoan dataset. In a second phase, the effect of Ne on GS and TEs variation is examined within several taxa of closely related species. This second approach will allow to test the MHH on independent species datasets at shorter time scales, where confounding factors are less likely to be overlapping with the effect of genetic drift. Suitable taxa are swallowtail butterflies (Papilionidae family), Drosophila flies, passerine birds, eusocial ants, Asellidae isopods, as they display either contrasted GS or Ne. In parallel with the characterization of TE content in such groups, the contributions of deletion and TE-driven ectopic recombination will also be evaluated in this context as further mechanical factors affecting GS variation.