Développement de nouvelles approches thérapeutiques pour des myopathies congénitales

Development of new therapeutic approaches for congenital myopathies

• Auteur / Autrice : Isabelle Lefort
• Direction : Ana Buj-bello
• Type : Projet de thèse
• Discipline(s) : Sciences de la vie et de la santé
• Date : Inscription en doctorat le 03/12/2018
• Etablissement(s) : université Paris-Saclay
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Structure et Dynamique des Systèmes Vivants
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares
• Partenaire(s) de recherche : Référent : Université d'Évry Val d'Essonne

Mots clés

Mots clés libres

Myopathies congenitales

Vecteurs AAV

Thérapie génique

Modèles animaux

Congenital myopathies

AAV vectors

Gene therapy

Animal models

Résumé

Les myopathies congénitales représentent un groupe de maladies génétiques rares qui se caractérise par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie. Il existe plusieurs formes cliniques, de sévérité et âge de début variables. Plusieurs gènes responsables de myopathies congénitales ont été identifiés, mais il n'y a pas de traitement curatif et la plupart des décès sont dus à une insuffisance respiratoire. Le but de ce projet de recherche est de développer une approche de thérapie génique pour une forme sévère de myopathie congénitale basée sur l'utilisation de vecteurs adéno-associés, et bénéficiera de l'expérience de l'équipe dans le domaine des maladies neuromusculaires, notamment sur la thérapie génique de la myopathie myotubulaire.

Congenital myopathies represent a group of rare genetic disorders characterized by generalized muscle weakness and hypotonia. There are several clinical forms, of varying severity and age of onset. Several genes responsible for congenital myopathies have been identified, but there is no curative treatment and in most cases death is due to respiratory failure. The aim of this research project is to develop a gene therapy approach for a severe form of congenital myopathy using adeno-associated viral vectors, and will benefit from our experience in the field of neuromuscular diseases, including the gene therapy of myotubular myopathy.