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des thèses françaises
Béatrice Parfait
IdRefMots clés
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Syndrome sein-ovaire
Syndrome de Lynch
BRCA2
MSH2
Variations IVS±1/2 et non-sens
Anomalies d’épissage en phase
Interprétation des variations splicéogéniques
Analyses fonctionnelles
Splicéosomes
Épissage (génétique)
Cancer du sein chez l'homme
Génétique médicale
Neurofibromatose type 1
Modélisation pathologique
Ostéoblastes
Neurofibromatose
Cellules de Schwann
CRISPR-Cas9
Cellules souches