Accès aux centres de rhumatologie pédiatrique pour les patients atteints d’arthrite juvénile idiopathique : parcours diagnostique et évaluation des facteurs prédictifs d’un retard de prise en charge

Access to Pediatric Rheumatology Centers for Patients with Juvenile Idiopathic Arthritis : Diagnostic Pathway and Evaluation of Predictive Factors for Delayed Care

• Auteur / Autrice : Aurélie Chausset
• Direction : Anne-Marie Schott-Pethelaz, Jonathan Lachal
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Physiologie et biologie des organismes - populations - interactions
• Date : Soutenance le 09/12/2024
• Etablissement(s) : Lyon 1
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Interdisciplinaire Sciences-Santé (Villeurbanne ; 1995-....)
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Research on Healthcare Performance (RESHAPE)
• Jury : Président / Présidente : Béatrice Trombert
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Anne-Marie Schott-Pethelaz, Jonathan Lachal, Julie Berbis, Florence A. Aeschlimann, Bilade Cherqaoui, Cyrille Colin, Jean-Jacques De Bruycker
• Jury : Rapporteur / Rapporteuse : Béatrice Trombert, Julie Berbis

Mots clés

Mots clés contrôlés

Médecine -- Étude et enseignement

Participation des parents

Délai de prise en charge

Enfants

Rhumatologie

Arthrite chronique juvénile

Mots clés libres

Rhumatologie pédiatrique

Accès aux soins

Délai d'accès

Arthrite juvénile idiopathique

Maladie rare

Errance diagnostique

Pediatric rhumatology

Access to care

Delayed referral

Juvenile idiopathic arthritis

Rare disease

Misdiagnosis

Résumé

L'arthrite juvénile idiopathique (AJI) est la maladie rhumatologique pédiatrique chronique la plus fréquente. L’intérêt d’une prise en charge précoce et d’une orientation rapide vers un centre de rhumatologie pédiatrique (RP) a largement été démontré pour réduire le risque de lésions articulaires et/ou oculaires et améliorer la qualité de vie des enfants. Dans le monde, le délai d'accès (DA) médian au centre de RP varie de 3 à 10 mois, néanmoins il existe une grande variabilité avec des délais extrêmes de plusieurs années pour certains patients. Des travaux antérieurs ont porté sur l’identification des facteurs associés à un accès retardé au centre de RP, principalement sur des caractéristiques cliniques et biologiques. Cependant ils ne peuvent pas expliquer à eux-seuls les disparités constatées de parcours et de délais. Il nous a paru important d’étudier tous les paramètres pouvant rendre ces parcours complexes. Une première étude a été réalisée auprès de patients suivis en France et en Suisse à partir d’une cohorte internationale, la JIR-cohorte. Cette étude visait à identifier les déterminants individuels et environnementaux impactant le DA. Sur les 250 enfants de la cohorte avec un diagnostic d’AJI, le DA médian était assez court par rapport à la littérature (2,4 mois). Cependant, des disparités existaient : les enfants avec une arthrite associée aux enthésites ou ayant consulté un chirurgien orthopédique avaient des délais plus longs. L’éloignement par rapport au centre de RP et le lieu de résidence (urbain ou rural) n’avaient pas d’influence sur le DA. Bien que l'étude n'ait pas trouvé de lien direct entre le statut socio-économique et le DA, une tendance montrait que le niveau d'éducation des mères pouvait jouer un rôle dans un adressage plus rapide au centre de RP (favorisant une consultation plus rapide avec un médecin de premier recours). La deuxième étude, toujours à partir de la JIR-cohorte, s’intéressait aux différences de prise en charge entre la France et la Suisse et leur lien possible avec le DA. Les patients présentaient des DA médians similaires en France et en Suisse, bien que la Suisse présente un parcours moins complexe avec nombre plus faible d’intermédiaires médicaux avant l’accès au centre de RP. En France, les enfants voyaient souvent un généraliste en premier recours (60%), tandis qu’en Suisse, c’était un pédiatre dans 82% des cas, ce qui favorisait un accès plus direct au centre de RP. Enfin nous avons voulu explorer l'expérience des familles et des enfants avant l’établissement du diagnostic. Les résultats montraient que les parents jouaient un rôle clé dans le parcours diagnostic et qu’ils avaient eu besoin de solliciter leur entourage pour accéder plus facilement au centre de RP. Les premiers symptômes, souvent banalisés, pouvaient retarder l’accès au centre de RP. Les familles se heurtaient généralement à des médecins de premiers recours peu formés à l’AJI, ce qui entraînait des tensions et un sentiment d’incompréhension. L'annonce du diagnostic était un soulagement, mais les retards de prise en charge avaient des conséquences psychosociales, notamment chez les adolescents. La dernière partie de la thèse est une discussion des résultats obtenus et une mise en perspective avec des propositions concrètes. Renforcer la formation des médecins de premiers recours est une voie classique mais difficilement envisageable pour toutes les pathologies chroniques. L’amélioration de l’accès aux spécialistes repose également sur des décisions au niveau national qui mérite d’être mis en perspective avec toute l’organisation du parcours de santé des enfants. L’accent est mis également sur la nécessité d’une meilleure collaboration entre les acteurs du système de santé, et surtout sur l’importance d’intégrer les expériences et points de vue des enfants et de leurs parents dans les programmes de formation des médecins et de développer des supports adaptés pour faciliter le diagnostic et l'accès à l’information.

Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) is the most common chronic pediatric rheumatologic disease. The importance of early management and timely referral to a pediatric rheumatology (PR) center has been widely demonstrated to reduce the risk of joint and/or eye damage and improve children's quality of life. Globally, the median time to access (TA) a PR center ranges from 3 to 10 months, but there is significant variability, with extreme delays of several years for some patients. Previous research has focused on identifying factors associated with delayed access to PR centers, mainly clinical and biological characteristics. However, these factors alone cannot fully explain the observed disparities in pathways and delays. It seemed important to us to study all the parameters that might complicate these journeys. A first study was conducted among patients followed in France and Switzerland, based on an international cohort, the JIR-cohort. This study aimed to identify individual and environmental determinants impacting TA. Among the 250 children in the cohort diagnosed with JIA, the median TA was relatively short compared to the literature (2.4 months). However, disparities existed: children with enthesitis-related arthritis or those who had consulted an orthopedic surgeon experienced longer delays. Distance from the PR center and place of residence (urban or rural) did not influence TA. Although the study did not find a direct link between socioeconomic status and TA, there was a trend suggesting that maternal education level could play a role in faster referral to the PR center (favoring a faster consultation with a primary care physician). The second study, also based on the JIR-cohort, examined the differences in care between France and Switzerland and their potential link to TA. Patients had similar median TA in both France and Switzerland, although Switzerland had a less complex pathway with fewer medical intermediaries before reaching the PR center. In France, children often saw a general practitioner as the first point of care (60%), while in Switzerland, it was a pediatrician in 82% of cases, which facilitated more direct access to the PR center. Finally, we wanted to explore the experiences of families and children before the diagnosis was established. The results showed that parents played a key role in the diagnostic journey and had to rely on their social network to access PR centers more easily. The initial symptoms, often trivialized, could delay access to the PR center. Families generally encountered primary care physicians who were not well-trained in JIA, which led to tension and a sense of misunderstanding. Receiving the diagnosis was a relief, but delays in care had psychosocial consequences, particularly for adolescents. The final part of the thesis is a discussion of the results and a reflection on concrete proposals for action. Strengthening the training of primary care physicians is a traditional approach but difficult to implement for all chronic diseases. Improving access to specialists also depends on national-level decisions, which should be considered in the context of the entire healthcare pathway for children. The emphasis is also placed on the need for better collaboration among healthcare providers and, most importantly, on integrating the experiences and perspectives of children and their parents into medical training programs and developing appropriate resources to facilitate diagnosis and access to information.