Pipelines d'Analyse Bioinformatiques : solutions offertes par les Systèmes de Workflows, Cadre de représentation et Étude de la Réutilisation

Bioinformatics Data Analysis Pipelines : Solutions Provided by Workflow Systems, Representation Framework, and Study of Reusability

• Auteur / Autrice : Marine Djaffardjy
• Direction : Sarah Cohen-Boulakia, Alban Gaignard
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Informatique
• Date : Soutenance le 23/10/2023
• Etablissement(s) : université Paris-Saclay
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Sciences et technologies de l'information et de la communication (Orsay, Essonne ; 2015-....)
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Laboratoire interdisciplinaire des sciences du numérique (Orsay, Essonne ; 2021-....)
• Partenaire(s) de recherche : référent : Faculté des sciences d'Orsay
• Partenaire(s) de recherche : graduate school : Université Paris-Saclay. Graduate School Informatique et sciences du numérique (2020-....)
• Jury : Président / Présidente : Caroline Appert
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Olivier Dameron, Pierre Poulain, Marie-Dominique Devignes, Bruno Crémilleux
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Olivier Dameron, Pierre Poulain

Mots clés

Mots clés contrôlés

Flux de travaux

Bioinformatique

Analyse des données

Intégration de données (informatique)

Logiciels -- Réutilisation

Reproductibilité (sciences)

Mots clés libres

Workflows scientifiques et protocoles FAIR

Réutilisation et échange de protocoles

Intégration de données biologiques

Analyse de données multi-Échelles

Scientific workflow and FAIR protocols

Biological data integration

Reuse and protocol exchange

Résumé

La bioinformatique est un domaine multidisciplinaire qui combine biologie, informatique et statistiques, permettant de mieux comprendre les mécanismes du vivant.Son fondement repose essentiellement sur l'analyse des données biologiques.L'émergence de nouvelles technologies, en particulier les avancées majeures dans le domaine du séquençage, a entraîné une croissance exponentielle des données, posant de nouveaux défis en matière d'analyse et de gestion des données.Pour exploiter ces données, des pipelines sont utilisés, enchaînant des outils et des processus informatiques pour conduire les analyses de manière fiable et efficace. Cependant, la crise de la reproductibilité dans la recherche scientifique souligne la nécessité de rendre les analyses reproductibles et réutilisables par des tiers.Les systèmes de workflows scientifiques ont émergé comme une solution pour rendre les pipelines plus structurés, compréhensibles et reproductibles. Les workflows décrivent des procédures en plusieurs étapes coordonnant des tâches et leurs dépendances de données. Ces systèmes aident les bioinformaticiens à concevoir et exécuter des workflows, et facilitent leur partage et réutilisation. En bioinformatique, les systèmes de workflows les plus populaires sont Galaxy, Snakemake, et Nextflow.Cependant, la réutilisation des workflows fait face à des difficultés, notamment l'hétérogénéité des systèmes de workflows, le manque d'accessibilité des workflows et le besoin de bases de données publiques de workflows. De plus, l'indexation et le développement de moteurs de recherche de workflows sont nécessaires pour faciliter la recherche et la réutilisation des workflows.Dans un premier temps, nous avons développé une méthode d'analyse des spécifications de workflows afin d'extraire plusieurs caractéristiques représentatives à partir d'un ensemble de données de workflows. Notre objectif était de proposer un cadre standard pour leur représentation, indépendamment de leur langage de spécification.Dans un second temps, nous avons sélectionné un ensemble de caractéristiques de ces workflows et les avons indexées dans une base de données relationnelle, puis dans un format structuré sémantique.Enfin, nous avons mis en place une approche pour détecter les similarités entre les workflows et les processeurs, permettant ainsi d'observer les pratiques de réutilisation adoptées par les développeurs de workflows.

Bioinformatics is a multidisciplinary field that combines biology, computer science, and statistics, aiming to gain a better understanding of living mechanisms. It relies primarily on the analysis of biological data. Major technological improvements, especially sequencing technologies, gave rise to an exponential increase of data, laying out new challenges in data analysis and management.In order to analyze this data, bioinformaticians use pipelines, which chain computational tools and processes. However, the reproducibility crisis in scientific research highlights the necessity of making analyses reproducible and reusable by others.Scientific workflow systems have emerged as a solution to make pipelines more structured, understandable, and reproducible. Workflows describe procedures with multiple coordinated steps involving tasks and their data dependencies. These systems assist bioinformaticians in designing and executing workflows, facilitating their sharing and reuse. In bioinformatics, the most popular workflow systems are Galaxy, Snakemake, and Nextflow.However, the reuse of workflows faces challenges, including the heterogeneity of workflow systems, limited accessibility to workflows, and the need for public workflow databases. Additionally, indexing and developing workflow search engines are necessary to facilitate workflow discovery and reuse.In this study, we developed an analysis method for workflow specifications to extract several representative characteristics from a dataset of workflows. The goal was to propose a standardized representation framework independent of the specification language. Additionally, we selected a set of workflow characteristics and indexed them into a relational database and a structured semantic format. Finally, we established an approach to detect similarity between workflows and between processors, enabling us to observe the reuse practices adopted by workflow developers.