Caractéristiques du phénotype développemental, cognitif, socio-émotionnel et socio-adaptatif des enfants porteurs du syndrome de Rubinstein-Taybi. Etude comparative avec une population d’enfants porteurs de Trisomie 21

Characteristics of the developmental, cognitive, socio-emotional and socio-adaptive phenotype of children with Rubinstein-Taybi Syndrome. Comparative study with a population of children with Down’s syndrome

• Auteur / Autrice : Emmanuelle Taupiac
• Direction : Grégory Michel, Jean-Louis Adrien
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Psychologie
• Date : Soutenance le 20/06/2022
• Etablissement(s) : Bordeaux
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Sociétés, politique, santé publique (Talence, Gironde ; 2011-....)
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Institut de sciences criminelles et de la justice (Bordeaux)
• Jury : Président / Présidente : Didier Lacombe
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Agnès Florin
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Sandrine Le Sourn-Bissaoui, Jeanne Fremolle-Kruck
• DOI : 10.70675/1e382f63z0e56z4441zbab8z43bbbb7b052a

Mots clés

Mots clés contrôlés

Gènes

Identification

Génétique du développement

Déficience intellectuelle

Trisomie 21

Syndrome de Rubinstein-Taybi

Mots clés libres

Syndrome de Rubinstein-Taybi

Trisomie 21

Trouble du développement Intellectuel

Handicap Intellectuel

Phénotype développemental

Rubinstein-Taybi Syndrome

Down’s syndrome

Intellectual developmental disorder

Intellectual disability

Developmental phenotype

Résumé

Contexte : encore peu connu, le syndrome de Rubinstein et Taybi (SRT) est un syndrome génétique rare dont la prévalence à la naissance est estimée entre 1/100 000 et 1/125 000. Le SRT se caractérise par une déficience intellectuelle, un retard de croissance, des anomalies des extrémités avec des pouces et des gros orteils larges et une dysmorphie faciale. Si les recherches mettent en évidence un ensemble de comportements caractéristiques des enfants porteurs du Syndrome de Rubinstein- Taybi, les seules portant sur le développement psychologique soulignent essentiellement le retard intellectuel avec des degrés divers de sévérité (QI compris entre 30 et 70, avec une moyenne située au QI 40-45) et des difficultés de langage expressif. Objectif : le but de l’étude est de décrire de façon exploratoire le phénotype développemental des enfants porteurs du Syndrome de Rubinstein-Taybi en utilisant le modèle de l’approche cross syndromique comportemental. Il s’agit d’approfondir le développement psychomoteur, cognitif et socio-émotionnel mais aussi le comportement socio-adaptatif de ces enfants, en comparant, pour mieux le spécifier, leur profil développemental à celui d’autres enfants ayant un handicap intellectuel avec syndrome génétique (Trisomie 21). Méthode : Les participants de l’étude sont recrutés au sein du service de génétique médicale (CHU BORDEAUX). L’échantillon rassemble 150 enfants (101 garçons, 49 filles) répartis en deux groupes 85 enfants avec un SRT et 65 enfants porteurs de TR21. Les enfants sont évalués à l’aide de 4 instruments mais selon des appariements à effectifs variables ; le BL-R, échelle de développement psychomoteur de la première enfance de Brunet-Lézine (Josse, 2001), la BECS, Batterie d’Evaluation Cognitive et socio-émotionnelle (Adrien, 2007), le PEP-3, Profil Psycho-Educatif–3 (Schopler & al., 2010) et la Vineland-II, l’échelle d’évaluation du comportement socio-adaptatif (Sparrow & al., 2015). Une note d’information et un formulaire de consentement ont été remis aux parents pour obtenir leur accord afin d’utiliser les résultats des évaluations psychologiques de leur enfant pour cette étude. Résultats : une première étude met en évidence un profil de développement caractéristique chez les enfants SRT de ce groupe avec des points forts dans les domaines Postural, Coordination oculo-manuelle, Expression Emotionnelle, Autonomie et Socialisation et des points faibles dans les domaines Langage expressif, Jeu symbolique, Imitation vocale, Communication et Relations interpersonnelles. Une hétérogénéité socio-émotionnelle est plus importante que l’hétérogénéité cognitive. Une seconde étude comparative montre que le profil développemental des enfants SRT est plus déficitaire que celui des enfants avec Trisomie 21. Les enfants SRT se différencient significativement des enfants avec Trisomie 21 dans les domaines de l’attention conjointe et de l’expression émotionnelle. Conclusion : cette étude a permis de mettre en évidence des caractéristiques développementales chez les enfants avec un SRT. L’amélioration des connaissances de ces enfants permettra des réflexions sur des mises en place de programmes psycho-éducatifs spécifiques à leur profil en vue d’envisager des interventions personnalisées et d’informer les professionnels des particularités de ce syndrome.

Context: still little known, Rubinstein and Taybi syndrome (RTS) is a rare genetic syndrome whose incidence is estimated between 1/100,000 and 1/125,000. RTS is characterized by intellectual disability, mental retardation, growth, extremity abnormalities with large thumbs and big toes, and facial dysmorphism. While research highlights a set of behaviors characteristic of children with Rubinstein-Taybi Syndrome, the only ones relating to development essentially highlight intellectual retardation with varying degrees of severity (IQ between 30 and 70, with an average of at IQ 40-45) and expressive language difficulties. Objective: this study aimed to explore the developmental phenotype of children with Rubinstein- Taybi Syndrome using the model of the cross-syndromic behavioural approach. It is a question of deepening the psychomotor, cognitive and socio-emotional development but also the socioemotional behavior of these children, by comparing, to better specify, their developmental profile to that of other children with intellectual disabilities with genetic syndrome (Down’s syndrome). Method: study’s participants were recruited from the medical genetics department (Bordeaux CHU). The sample brings together 150 children (101 boys, 49 girls) divided into two groups: 85 children with RTS and 65 children with Down’s syndrome. The children are evaluated using 4 instruments but according to pairings with variable numbers; the BL-R, Brunet-Lézine's early childhood psychomotor development scale (Josse, 2001), the BECS, Cognitive and socio-emotional assessment battery (Adrien, 2007), the PEP-3, Psycho-Educational Profile –3 (Schopler & al., 2010) and the Vineland-II, the socio-adaptive behavior rating scale (Sparrow & al., 2015). An information note and a consent form were given to the parents to obtain their agreement to use the results of their child's psychological assessments for this study. Results: a first study highlights a characteristic development profile in the SRT children of this group with strong points in the Postural domains, Hand-eye Coordination, Emotional Expression, Autonomy and Socialization and points weak in the areas of Expressive Language, Symbolic Play, Vocal Imitation, Communication and Interpersonal Relations. Socio-emotional heterogeneity is more important than cognitive heterogeneity. A second comparative study shows that the developmental profile of SRT children is more deficient than that of children with Trisomy 21. SRT children differ significantly from children with Trisomy 21 in the areas of joint attention and emotional expression. Conclusion: this study highlighted developmental characteristics in children with RTS. Improving the knowledge of these children will allow reflection on the implementation of psycho-educational programs specific to their profile with a view to considering personalized interventions and informing professionals of the particularities of this syndrome.