Étude de l’évolution des gènes dupliqués chez les Rosaceae : est-ce que l’origine définit l’avenir

Study of the evolution of duplicated genes in Rosaceae : Does the origin define the future ?

• Auteur / Autrice : Martin Leduc
• Direction : Claudine Landés, Nathalie Leduc, Jérémy Clotault
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Génétique, génomique et bio-informatique
• Date : Soutenance le 05/12/2022
• Etablissement(s) : Angers
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Écologie, Géosciences, Agronomie, Alimentation (Rennes ; 2022-....)
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Institut de Recherche en Horticulture et Semences (2012-....) - Institut de Recherche en Horticulture et Semences / IRHS
• Jury : Président / Présidente : David Macherel
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Jean-Claude Caissard, Marie Mirouze
• Jury : Rapporteur / Rapporteuse : Guillaume Achaz, Stéphanie Bocs

Mots clés

Mots clés contrôlés

Dissertation universitaire

Gènes dupliqués

Génome

Génétique

Rosacées

Bioinformatique

Mots clés libres

Duplication

Génome

Rosaceae

Bioinformatique

Duplication

Genome

Rosaceae

Bioinformatics

Résumé

La duplication de gène est considéré comme un facteur important de l’évolution. Différent mécanismes de duplication sont connus : la duplication totale de génome, la duplication en segment, la duplication en tandem, la duplication par action de transposons et la rétroduplication. Pour chacun de ces mécanismes, la région dupliquée résultante a des caractéristiques différentes. Par exemple,la région promotrice n’est pas toujours dupliquée avec le gène. Ainsi, ces différence peuvent affecter le taux de rétention et l’évolution du gène dupliqué. Dans cette étude, nous tentons d’explorer l’impact de ce mécanisme de duplication sur l’évolution du gène dupliqué en mettant l’emphase sur la divergence de séquences et l’environnement en éléments transposables. Pour sujet biologique, nous avons choisir la famille des Rosaceae. Un clade phylogénétique intéressant contenant beaucoup d’espèces largement utilisées horticulture, pour lesquelles des génomes récents et de haute qualité n'ont pas encore été exploité pour une étude sur les gènes dupliqués. Nous avons développé un pipeline qui combine différents outils pour : i) détecter les gènes dupliqués, ii) inféré le mécanisme de duplication, iii) analysé l’évolution des séquences et l’environnement en éléments transposables. Les gènes dupliqués sont détectés grâce à OrthoFinder qui utilise la similarité de séquences comme indicateur de l’homologie. Le mécanisme de duplication est inféré avec i-ADHoRe. Enfin, PAML et une méthode particulière sont utilisés pour analyser la divergence de séquences et d’environnement en éléments transposables. Nous démontrons que ce pipeline réussi à détecter les paralogues en utilisant une approche multi espèce et basé sur des orthogroupes, tout en utilisant le contexte génomique pour inférer le mécanisme de duplication. Enfin, nous montrons qu’effectivement, les mécanismes de duplication inglue la divergence de séquence et l’environnement en éléments transposable. Cependant, les différences observées sont très variables en fonction des espèces, suggérant que le mécanisme de duplication n’est probablement pas le facteur le plus important.

Gene duplication is considered an important factor of evolution. Different duplication mechanisms are known : whole genome duplication, segmental duplication, tandem duplication, transposons-mediated duplication and retroduplication. For each of these mechanisms, characteristics of duplicated regions varies. For instance, promoting region is not always duplicated alongside the gene. Hence, these variation might have an effect on duplicated genes retention and evolution. In this study, we aim at understanding the impact of duplication mechanism on the evolution of the duplicated genes, emphasising sequence divergence and transposable elements environment. As abiologic subject, we choose the Rosaceae family. An interesting phylogenetic clade with many horticultural species for which recent sequenced genomes have not yet been exploited for duplicated genes study. We developed a pipeline which combine different tools to i) detect duplicated genes, ii) infer the duplication mechanism, iii) analyse sequence and transposable element environment. Duplicated genes are yield through OrthoFinder using sequence similarity as proxy for homology. The duplication mechanism is inferred with i-ADHoRe. Finally, PAML and a custom method are used to analyse sequence and transposable elements divergence. We show that this pipeline succeed at detecting paralogs using a multi species approach combined with orthogroups, while using genomic context to infer the duplication mechanism. At last, we show that effectively duplication mechanism have an influence on sequence and transposable element environment divergence. However, observed differences vary among species, suggesting duplication mechanism must not be the most important factor.