Thèse soutenue

Évaluation neuropsychologique et médico-sociale des adolescents et adultes porteurs d’un syndrome de Silver-Russell

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Auteur / Autrice : Melissa Burgevin
Direction : Agnès LacroixSylvie Odent
Type : Thèse de doctorat
Discipline(s) : Psychologie
Date : Soutenance le 14/12/2021
Etablissement(s) : Rennes 2
Ecole(s) doctorale(s) : Éducation, Cognition, Langages, Interactions, Santé (ECLIS) (Nantes)
Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Laboratoire de Psychologie : Cognition- Comportement- Communication / LP3C - EA1285
Jury : Président / Présidente : Yanick Courbois
Examinateurs / Examinatrices : Fabien Bacro, Virginie Dardier, Irène Netchine
Rapporteurs / Rapporteuses : Yanick Courbois, Arnaud Roy

Résumé

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En France, les maladies rares constituent un enjeu de santé publique majeur avec plus de 3 millions de personnes touchées par une maladie rare. De par leur caractère rare, ces maladies souffrent généralement de connaissances limitées. Le syndrome de Silver-Russell (SSR), une maladie (épi)génétique rare qui se caractérise par un retard de croissance pré et postnatal, ne déroge pas à ce constat. En effet, si de nombreuses avancées ont été réalisées ces dernières années concernant les connaissances médicales relatives au SSR, des manques subsistent quant au phénotype cognitif et psychosocial des individus porteurs de ce syndrome. Cette thèse qui s’inscrit au croisement de la médecine et de la psychologie poursuit ainsi un double objectif : d’une part, il s’agit d’étudier les caractéristiques cognitives, psychologiques et comportementales des adolescents et adultes porteurs d’un SSR (e.g., efficience intellectuelle, fonctions exécutives, estime de soi) et d’autre part, d’identifier les facteurs associés à ces différentes caractéristiques (e.g., âge, anomalie moléculaire). Au total, 19 participants ayant un SSR (8 adolescents et 11 adultes), et 19 participants contrôles ont pris part à cette recherche. Les résultats de nos études montrent que les participants ayant un SSR présentent des capacités intellectuelles similaires à celles de la population générale. Des difficultés cognitives et psychologiques ont été observées chez les participants ayant un SSR. Cependant, ces difficultés ne s’exprimaient pas de la même manière chez les adolescents et les adultes ayant un SSR. Des liens entre le phénotype et le génotype des participants ont également été observés. Ces résultats offrent une meilleure compréhension du SSR et ouvrent des perspectives en matière de prises en charge du SSR.