Bases génétiques du déterminisme du sexe chez le tilapia du Nil en populations naturelles

par Cécile Triay

Thèse de doctorat en Génétique et génomique

Sous la direction de Helena D'Cotta.

Le président du jury était Philippe Jarne.

Le jury était composé de Helena D'Cotta, Philippe Jarne, Yann Guiguen, Nicolas Perrin, Thomas D. Kocher, Gabriel Marais.

Les rapporteurs étaient Yann Guiguen, Nicolas Perrin.


  • Résumé

    Le déterminisme du sexe chez le tilapia du Nil dépend de facteurs génétiques de type XX/XY et peut être influencé par la température ainsi que par des facteurs parentaux mineurs. Des associations avec le sexe ont été identifiées précédemment sur plusieurs groupes de liaison (LG) et notamment LG1 et LG23 selon la souche étudiée. Les travaux précédents n'ont été réalisés que sur des souches domestiquées (de laboratoire ou commerciales) potentiellement fortement consanguines qui ont fait l'objet de nombreux transferts et de goulots d'étranglement génétiques. Ainsi, il est difficile de savoir si la complexité du déterminisme du sexe génétique est due aux processus de domestication ou si elle reflète la diversité rencontrée dans les populations naturelles. Afin d'étudier si les populations sauvages suivent un système XY hétérogamétique mâle tel que détecté dans les souches domestiquées, et de trouver quels LGs sont impliqués dans le sexe phénotypique, nous avons étudié trois populations sauvages : deux d'Afrique de l'Est (Ethiopie) et une d'Afrique de l'Ouest (Ghana). Différentes analyses génomiques ont été menées au moyen de séquençages de type ddRAD, de séquençages de génomes complets et de séquençage d'ARN en utilisant des technologies de lectures courtes et/ou longues. Nos résultats ont confirmé l’existence du système hétérogamétique mâle sur LG23-Y avec une région spécifique du sexe correspondant à une duplication en tandem qui comporte deux copies du gène de l'Hormone Anti-Müllerienne (amh) pour deux des populations sauvages. Nous avons pu définir précisément cette région spécifique du sexe et décrire le contenu et l'ordre des gènes ainsi que les limites de cette duplication. Nos études ont également suggéré que ce système est ancestral à la divergence des populations de l'Est et de l'Ouest. Cependant, nous présentons des preuves de la perte de ce système sexuel ancestral dans l’une des populations éthiopiennes, suggérant un polymorphisme du déterminisme du sexe non seulement dans les souches domestiquées mais aussi dans les populations sauvages de Tilapia du Nil. L'analyse du transcriptome de cette population éthiopienne a donné des indices quant à l’importance de l’expression de gsdf dans les stades précoces de la différenciation sexuelle. Aucune nouvelle paire de chromosomes sexuels n'a été mise en évidence pour cette population dépourvue de la duplication de l'amh sur LG23-Y, laissant en suspens la question de l'identité ou même de l'existence d'un nouveau déterminant génétique du sexe. Ce travail de thèse met en évidence la possibilité que différents systèmes de déterminisme du sexe ségrègent dans les populations sauvages de tilapia du Nil et, plus généralement, renforce l’idée qu’il est nécessaire de considérer la diversité des déterminismes sexuels au niveau intraspécifique, car celle-ci pourrait être aussi importante qu'à l'échelle interspécifique.

  • Titre traduit

    Genetic basis of sex determination in wild populations of Nile tilapia


  • Résumé

    Sex determination in the Nile tilapia depends on genetic factors following an XX/XY pattern and can be influenced by temperature as well as minor parental factors. Associations with sex have been identified previously on several linkage groups (LG) and especially LG1 and LG23 depending on the strain studied. These studies have been performed only on domesticated (laboratory or commercial) strains which have undergone considerable stock transfers, inbreeding and genetic bottlenecks. It is unclear to what extent the complexity of the genetic sex determination is due to the processes of domestication or if it reflects a diversity of sex determination systems encountered in natural populations. To study whether wild populations followed a male heterogametic XY system as detected in domesticated strains, and find what LGs were segregating for the phenotypic sex we studied three different wild populations: two from East Africa (Ethiopia) and one from West Africa (Ghana). A broad range of genomic studies have been conducted through ddRAD sequencing, Whole Genome sequencing and RNA sequencing using both short and long reads technologies. Our results confirmed a male heterogametic sex determination system on LG23-Y with a sex region composed of a tandem duplication which involved two copies of the Anti-Müllerian Hormone gene (amh) for two of the wild populations. We were able to define precisely the sex-region and describe the gene content and order, along with the boundaries of the duplication. Our studies also suggested that this system is ancestral to the divergence of Eastern and Western populations. However, we produced evidence for the loss of this ancestral sex-system in one of the Ethiopian population, suggesting polymorphism of sex determination system in wild populations, similarly to what occurs in domesticated strains. Transcriptome analysis of this Ethiopian population gave clues for the early involvement of the gsdf gene in sex-differentiation. No evidence for a new pair of sex chromosomes were found for this population lacking the LG23-Y amh duplication, leaving open the question of the identity or even the existence of a new genetic sex determinant that would assume this role. This thesis work highlights the potential for different sex-determination system segregating in wild populations of Nile tilapia and more generally emphasizes the need to look for the diversity of sex-system at intra-specific level as it might be as important as at the interspecific scale.


Il est disponible au sein de la bibliothèque de l'établissement de soutenance.

Consulter en bibliothèque

La version de soutenance existe

Où se trouve cette thèse\u00a0?

  • Bibliothèque : Universités de Montpellier. Bibliothèque électronique.
Voir dans le Sudoc, catalogue collectif des bibliothèques de l'enseignement supérieur et de la recherche.