Analyse prospective et biomécanique de la marche et des déformations osseuses chez les patients atteints de rachitisme hypophosphatémique lié au chromosome X

Prospective and biomechanical analysis of gait and bone deformities in patients with X-linked hypophosphatemic rickets

• Auteur / Autrice : Aurore Bonnet-Lebrun
• Direction : Wafa Skalli, Agnès Linglart, Philippe Wicart
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Biomécanique (AM)
• Date : Soutenance le 11/10/2021
• Etablissement(s) : Paris, HESAM
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Sciences des métiers de l'ingénieur
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Institut de Biomécanique Humaine Georges Charpak (Paris ; 2013-....) - Institut de Biomécanique Humaine Georges Charpak (Paris ; 2013-....)
• Partenaire(s) de recherche : établissement de préparation de la thèse : École nationale supérieure d'arts et métiers (1780-....)
• Jury : Président / Présidente : Frédéric Marin
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Wafa Skalli, Agnès Linglart, Philippe Wicart, Laurence Chèze, Heide Elke Viehweger, Ayman Assi, Louis-Nicolas Veilleux
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Laurence Chèze, Heide Elke Viehweger

Mots clés

Mots clés contrôlés

Os -- Maladies

Thèses et écrits académiques

Biomécanique

Mots clés libres

Analyse de la marche (AQM)

Déformations osseuses

Rachitisme hypophosphatémique (XLH)

Modèle musculosquelettique

Anomalies musculaires

Gait analysis

Bones deformities

X-Linked hypophosphatemia (XLH)

Musculoskeletal model

Muscle abnormalities

Résumé

Le rachitisme hypophosphatémique lié au chromosome X (XLH) est une maladie rare touchant le système musculosquelettique et la fonction des membres inférieurs. La plupart des symptômes du XLH ont un impact fort sur le quotidien des patients mais peuvent être minimisés lors de la croissance sous l’effet d’un traitement adapté. A ce jour, seule une appréciation qualitative des symptômes physiques du XLH est possible. Cette thèse vise à définir un protocole d’évaluation quantitative du XLH et de son évolution durant la croissance pour les membres inférieurs. La première partie porte sur l’étude 3D du squelette. On y montre que la diaphyse fémorale est particulièrement touchée. En suivi on voit que les angles mécaniques se normalisent en premiers sous l’effet du traitement, le fémur et le tibia évoluant au même rythme. Une deuxième partie sur l’analyse quantifiée de la marche montre que les altérations concernent principalement le plan frontal et qu’elles sont liées aux déformations osseuses. Une dernière partie, consacrée aux muscles, met en avant une altération de la composition et une atrophie musculaire chez les patients avec XLH pouvant expliquer la faiblesse musculaire observée. En combinant ces trois examens, le protocole proposé dans cette thèse permet à la fois de quantifier les altérations du système musculosquelettique et de la marche chez des enfants avec XLH et d’améliorer notre compréhension des interactions existantes entre ces trois éléments.

X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is a rare disease affecting the musculoskeletal system and lower limb function. Most of the symptoms of XLH have a strong impact on the daily life of patients but can be minimized during growth with adapted treatment. To date, only a qualitative assessment of the physical symptoms of XLH is possible. This thesis aims to define a protocol for the quantitative evaluation of XLH and its evolution during growth for the lower limbs. The first part deals with the 3D study of the skeleton. It shows that the femoral shaft is particularly affected. In follow-up we see that the mechanical angles normalize first under the effect of the treatment, the femur and the tibia evolving together. A second part focusing on the quantitative gait analysis shows that the alterations mainly concern the frontal plane and that they are linked to bone deformities. A final part, dealing with muscles, highlights an alteration in composition and muscle atrophy in patients with XLH which may explain the muscle weakness observed. By combining these three examinations, the protocol proposed in this thesis makes it possible both to quantify the alterations of the musculoskeletal system and of gait in children with XLH and to improve our understanding of the existing interactions between these three elements.