Annotation des génomes de paramécies

Annotation of paramecium genomes

• Auteur / Autrice : Olivier Arnaiz
• Direction : Linda Sperling
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Sciences de la vie et de la santé
• Date : Soutenance le 27/11/2020
• Etablissement(s) : université Paris-Saclay
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Structure et dynamique des systèmes vivants (Gif-sur-Yvette, Essonne ; 2015-....)
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Institut de biologie intégrative de la cellule (Gif-Sur-Yvette, Essonne ; 2015-....)
• Partenaire(s) de recherche : Référent : Université de Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines (1991-....)
• Jury : Président / Présidente : Gaëlle Lelandais
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Stéphanie Bocs, Hugues Roest Crollius, Gilles Fischer, Olivier Jaillon, Hadi Quesneville
• Jury : Rapporteur / Rapporteuse : Stéphanie Bocs, Hugues Roest Crollius

Mots clés

Mots clés contrôlés

Ressources génétiques

Paramécies

Séquençage à haut débit

Éléments génétiques mobiles

Bioinformatique

Génomique

Mots clés libres

Annotation

Bioinformatique

Elements mobiles

Génomique

Annotation

Bioinformatic

Transposable Elements

Genomic

Résumé

Les nouvelles technologies de séquençage (NGS) ont révolutionné nos approches de la génomique.De nombreux génomes d'organismes ont été séquencés et assemblés.Le décryptage de l'information qu'ils contiennent (annotation) est plus que jamais une étape cruciale.Dans ce manuscrit, je vais me focaliser sur l’impact qu'ont eu les NGS sur l'annotation des génomes de paramécies, et notamment l'annotation de gènes et d'éléments transposables (ET).La paramécie est un eucaryote unicellulaire possédant deux types de noyaux. Un noyau germinal (MIC) utilisé pour transmettre l'information génétique à la génération sexuelle suivante, et un noyau somatique (MAC) assurant l'expression des gènes.Les caractéristiques particulières des gènes de paramécies m'ont incité à développer une chaîne de procédures dédiée à leur annotation, utilisant des données ARN-seq.A chaque cycle sexuel, le MAC parental est perdu et un nouveau MAC est généré à partir d'un MIC impliquant des réarrangements programmés de génome et notamment de l'élimination d'ADN portant des ET et de petites séquences à copie unique appelées IES (Internal Eliminated Sequence). Nous avons développé le logiciel ParTIES, utilisant des données ADN-seq, pour identifier les ~45 000 IES du génome de Pararamecium tetraurelia et montré que les IES sont des reliques d'ET.Une série de trois duplications globales de génome (WGD) anciennes mais encore visible, pendant l'histoire évolutive de la lignée, nous a permis de décrire la dynamique d'invasion et d'évolution des ET à l'origine des IES.

The next generation sequencing technologies (NGS) have revolutionized genomics.Genomes of numerous organisms have been sequenced and assembled.Deciphering the encoded information (annotation) has more than ever become crucial. In this thesis manuscript, I focus on the impact of NGS on the annotation of Paramecium genomes, in particular the annotation of genes and transposable elements (TE).Paramecia is a unicellular eukaryote possesses two types of nuclei. A germline nucleus (MIC) transmits the genetic information to the next sexual generation, and a somatic nucleus (MAC) is responsible for gene expression.Special genes caracteristics of paramecia stimulated me to develop a workflow dedicated to their annotation, using RNA-seq data.At each sexual cycle, the parental MAC is lost and a new MAC develops from a copy of the MIC, through programmed genome rearrangements, notably the elimination of DNA corresponding to TE and short unique copy sequences called IES (Internal Eliminated Sequence).I developed the ParTIES software, using DNA-Seq data, to identify the ~45,000 IESs in the germline genome of Paramecium tetraurelia and to show that the IESs are remnants of TE.A series of three whole genome duplications (WGD) in the evolutionary history of the lineage, ancient but still visible, allow us to describe the dynamics of the invasion and evolution of TE that decay to become IES.