Thèse soutenue

Détection chez le bovin de polymorphismes génétiques au niveau du génome mitochondrial et des chromosomes sexuels et caractérisation de leurs effets sur les caractères de production, reproduction et santé.

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Auteur / Autrice : Clémentine Escouflaire
Direction : Hélène Hayes
Type : Thèse de doctorat
Discipline(s) : Génétique animale
Date : Soutenance le 16/06/2020
Etablissement(s) : université Paris-Saclay
Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Agriculture, alimentation, biologie, environnement, santé (Paris ; 2015-....)
Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Génétique animale et biologie intégrative (Jouy-en-Josas,Yvelines ; 2009-....)
Jury : Président / Présidente : Etienne Verrier
Examinateurs / Examinatrices : Etienne Verrier, Bertrand Bed'Hom, Juliette Riquet, Susana Dunner, Laurent Tiret, Aurélien Capitan
Rapporteurs / Rapporteuses : Bertrand Bed'Hom, Juliette Riquet

Mots clés

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Résumé

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Malgré leurs rôles dans l’expression de caractères de fertilité et dans le métabolisme énergétique, le génome mitochondrial et les chromosomes sexuels ne sont actuellement pas pris en compte dans les évaluations génomiques bovines françaises. Cette thèse a pour but d’étudier la variabilité génétique du génome mitochondrial et des chromosomes X et Y, de détecter des polymorphismes génétiques et de caractériser leurs effets sur les caractères de production, reproduction et santé. L’étude des schémas de transmission uniparentale, a mis en évidence une disparité entre une faible diversité des haplotypes du chromosome Y et un grand nombre de lignées mitochondriales dans de nombreuses races bovines. La présence à très faible fréquence de porteurs d’haplogroupes dont la divergence est antérieure à la domestication des bovins taurins a été identifié par génotypage. Deux études ont été réalisées pour estimer l’effet des différents variants identifiés sur le génome mitochondrial et le chromosome Y sur certains caractères d’intérêt zootechnique. Puis, une approche de génétique inverse a permis d’exploiter des données des séquences pour détecter sur le chromosome X des mutations candidates responsables d’anomalies et des mutations pouvant avoir un effet sur la fertilité mâle ou femelle ou entraînant un biais d’inactivation du chromosome X. En parallèle, le mécanisme génétique d’une anomalie liée au chromosome X responsable d’un cas de dysplasie ectodermique hypohidrotique a été décrit chez une génisse de race Holstein. Enfin, des pistes de réflexions sont proposées afin d’initier une meilleure prise en compte des chromosomes sexuels et du génome mitochondrial dans la sélection des bovins.