ASGART - Cartographie de novo des duplications segmentaires à l'échelle génomique

ASGART-fast & efficient de novo mapping of segmental duplications at the genome scale

• Auteur / Autrice : Franklin Delehelle
• Direction : Hervé Luga, Patricia Balaresque
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Mathématiques et Applications
• Date : Soutenance le 06/06/2019
• Etablissement(s) : Toulouse, INSA
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Mathématiques, informatique et télécommunications (Toulouse)
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Institut de recherche en informatique de Toulouse-IRIT - Institut de recherche en informatique de Toulouse / IRIT
• Jury : Président / Présidente : Severine Berard
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Hervé Luga, Patricia Balaresque, Macha Nikolski, Dominique Lavenier, Emilie Lecompte
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Macha Nikolski, Dominique Lavenier

Mots clés

Mots clés contrôlés

Évolution (biologie)

Génome

Bioinformatique

Mots clés libres

Bio-informatique

Génétique

Duplications

HPC

Évolution

Bioinformatics

HPC

Genetic

Duplications

Evolution

Résumé

Le séquençage de nombreux génomes ces dernières décennies a mis en exergue une large proportion de séquences dupliquées dans l'immense majorité d'entre eux, à diverses échelles. Parmi ces duplications, les SD (duplications segmentaires) sont d'un intérêt particulier de par l'influence qu'elles exercent dans les mécanismes de création de variation génétique. Ces zones, historiquement ardues à séquencer, commencent à voir leur accès se démocratiser grâce à l'amélioration ou au développement des techniques idoines. Pour faciliter l'exploitation in silico de ces nouveaux flux de données numériques, nous avons développé ASGART, un programme efficace, rapide, dédié à la détection précise des zones dupliquées dans des fragments d'ADN. Nous présentons ensuite quelques résultats préliminaires obtenus grâce à ASGART, en particulier dans le domaine de l'évolution des chromosomes sexuels.

The large numbers of newly sequenced genomes these last decades highlighted the large proportions of duplicated sequences – of many scales and scopes – they nearly all harbor. Among these duplications, SDs (segmental duplications) are of a peculiar interest due to the role they play during the creation of genetic variation, both at the species and at the individual level. These areas, while historically difficult to sequence, are starting to be more easily accessible thanks to both the improving of existing processes and the development of new ones.To ease in silico exploration of these new datasets, we developed ASGART, a fast and efficient tool designed toward precise mapping of duplicated areas in DNA fragments. We then present a few preliminary results obtained thanks to ASGART, especially in the field of the sex chromosomes evolutive patterns.