Thèse soutenue

Recherche de sous-groupes évolutifs et leur impact sur la survie : application à des patients atteints d'ataxie spinocérébelleuse (SCA)
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Auteur / Autrice : Alhassane Diallo
Direction : Sophie Tézenas du Montcel
Type : Thèse de doctorat
Discipline(s) : Épidémiologie clinique
Date : Soutenance le 24/10/2018
Etablissement(s) : Sorbonne université
Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Pierre Louis de santé publique : épidémiologie et sciences de l'information biomédicale (Paris ; 2000-....)
Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Institut Pierre Louis d'épidémiologie et de santé publique (Paris ; 2014-....)
Jury : Président / Présidente : Laurence Meyer
Examinateurs / Examinatrices : Jean-Christophe Corvol, Raphaël Porcher
Rapporteurs / Rapporteuses : Hélène Jacqmin-Gadda, Cyril Goizet

Résumé

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Dans les études de cohorte, le plus souvent les modèles utilisés supposent que la population d’étude suit un profil moyen d’évolution. Cependant dans de nombreux cas, comme pour les ataxies spinocérébelleuses (SCA), il n’est pas rare qu’une hétérogénéité soit suspectée. Cette hétérogénéité pourrait aussi être influencée par d’autres évènements intercurrents : évolution conjointe d’un second phénotype ou survenue d’un évènement tel la sortie d’étude ou le décès. Dans la première partie de cette thèse, nous avons analysé l’évolution de l’IMC des patients SCA et identifié des profils d’évolution différente de l’IMC. Nous avons identifié 3 sous-groupes d’évolution de l’IMC: diminution (23% des patients), augmentation (18%) et stable (59%); et que les patients qui baissent leur IMC progressent plus rapidement. Dans la seconde partie, nous avons étudié la survie des patients SCA. Nous avons montré qu’elle est différente selon le génotype. La survie est plus courte chez les SCA1, intermédiaire chez les SCA2 et SCA3, et plus longue chez les SCA6. Enfin, nous avons évalué l’impact à long-terme de la progression de l’ataxie sur la survie. Nous avons montré que la progression de l’ataxie est associée à une survie plus courte quel que soit le génotype. Uniquement chez les patients SCA1, nous avons identifié trois sous-groupes de patients homogènes en termes de progression de la maladie et de risque de décès.