Enjeux éthiques posés par le diagnostic anténatal dans le cadre des maladies génétiques à révélation tardive

Evaluation of the ethical issues related to the use of antenatal diagnosis in the context of late-breaking genetic diseases

• Auteur / Autrice : Sophie Baumann
• Direction : Grégoire Moutel
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Recherche clinique, innovation technologique, sante publique
• Date : Soutenance le 05/12/2018
• Etablissement(s) : Normandie
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Normande de biologie intégrative, santé, environnement (Mont-Saint-Aignan, Seine-Maritime)
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Unité de recherche interdisciplinaire pour la prévention et le traitement des cancers (Caen ; 2017-....)
• Partenaire(s) de recherche : établissement de préparation : Université de Caen Normandie (1971-....)
• Jury : Président / Présidente : Julie Steffann
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Grégoire Moutel, Sylvie Odent, Séverine Mathieu, Pascale Petitet, Sylviane Darquy
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Sylvie Odent, Séverine Mathieu

Mots clés

Mots clés contrôlés

Maladies héréditaires

Médecine prédictive

Bioéthique

Diagnostic préimplantatoire

Diagnostic prénatal

Mots clés libres

Maladie génétique à révélation tardive

Éthique

CPDPN

Autonomie

Ethics

Predictive medicine

Late-onset genetic disease

Antenatal diagnosis

Preimplantation diagnosi

MCPD

Autonomy

Résumé

Ce travail de recherche vise à évaluer les enjeux éthiques posés par le recours au diagnostic anténatal dans le cadre des maladies génétiques à révélation tardive.Notre première étude a été d’analyser les décisions prises en réunions de Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) et, à travers des situations réelles et singulières, relever les éléments de discussion et plus particulièrement ceux pouvant influencer la décision. Nous avons, ensuite réalisé deux enquêtes par questionnaires qui ont permis: 1) D’explorer le point de vue des personnes directement concernées par une telle pathologie (porteurs du gène responsable - malades ou asymptomatiques -, conjoints et/ou parents d’une personne porteuse du gène) ; 2) D’étudier la position des professionnels de la parentalité, travaillant en lien avec un CPDPN, et qui sont décideurs de la recevabilité ou non d’une demande de diagnostic anténatal dans ce contexte.Ce travail a ainsi contribué à faire émerger des questionnements pertinents sur le plan éthique et une réflexion sur de possibles évolutions législatives et sociétales dans ce domaine.

This research carries out with the aim of evaluating the ethical challenges faced by the use of antenatal diagnosis in late-onset genetic diseases.In a first study, we analysed the decisions of Multidisciplinary Centres for Prenatal Diagnosis (MCPD) and, through real and specific situations, we identified the elements for discussion and more particularly the ones that could influence the decision-making process. Then, we conducted two questionnaire surveys that allowed to: 1) Explore the viewpoints of people directly affected by this type of pathology (responsible gene carriers - ill or asymptomatic individuals -, partners and/or parents of gene carriers); 2) Examinate the opinions of professionals, working in association with a CPDPN and who are decision-makers of the acceptability or not for an antenatal diagnosis request in this context.This work has therefore brought out questions on ethics, and views on the potential legal and social developments in this area.