Apport des ontologies de domaine pour l'extraction de connaissances à partir de données biomédicales

Contribution of domain ontologies for knowledge discovery in biomedical data

• Auteur / Autrice : Gabin Personeni
• Direction : Marie-Dominique Devignes, Adrien Coulet
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Informatique
• Date : Soutenance le 09/11/2018
• Etablissement(s) : Université de Lorraine
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale IAEM Lorraine - Informatique, Automatique, Électronique - Électrotechnique, Mathématiques de Lorraine
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Laboratoire lorrain de recherche en informatique et ses applications
• Jury : Président / Présidente : Anne Boyer
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Céline Rouveirol, Olivier Dameron, Jérôme Azé
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Céline Rouveirol, Olivier Dameron

Mots clés

Mots clés contrôlés

Médecine -- Informatique

Exploration de données

Données ouvertes

Web sémantique

Ontologies (informatique)

Mots clés libres

Bioontologies

Données ouvertes liées

Programmation logique inductive

Similarité sémantique

Structures de patrons

Web sémantique

Bioontologies

Inductive Logic Programming

Linked Open Data

Pattern structures

Semantic similarity

Semantic Web

Résumé

Le Web sémantique propose un ensemble de standards et d'outils pour la formalisation et l'interopérabilité de connaissances partagées sur le Web, sous la forme d'ontologies. Les ontologies biomédicales et les données associées constituent de nos jours un ensemble de connaissances complexes, hétérogènes et interconnectées, dont l'analyse est porteuse de grands enjeux en santé, par exemple dans le cadre de la pharmacovigilance. On proposera dans cette thèse des méthodes permettant d'utiliser ces ontologies biomédicales pour étendre les possibilités d'un processus de fouille de données, en particulier, permettant de faire cohabiter et d'exploiter les connaissances de plusieurs ontologies biomédicales. Les travaux de cette thèse concernent dans un premier temps une méthode fondée sur les structures de patrons, une extension de l'analyse formelle de concepts pour la découverte de co-occurences de événements indésirables médicamenteux dans des données patients. Cette méthode utilise une ontologie de phénotypes et une ontologie de médicaments pour permettre la comparaison de ces événements complexes, et la découverte d'associations à différents niveaux de généralisation, par exemple, au niveau de médicaments ou de classes de médicaments. Dans un second temps, on utilisera une méthode numérique fondée sur des mesures de similarité sémantique pour la classification de déficiences intellectuelles génétiques. On étudiera deux mesures de similarité utilisant des méthodes de calcul différentes, que l'on utilisera avec différentes combinaisons d'ontologies phénotypiques et géniques. En particulier, on quantifiera l'influence que les différentes connaissances de domaine ont sur la capacité de classification de ces mesures, et comment ces connaissances peuvent coopérer au sein de telles méthodes numériques. Une troisième étude utilise les données ouvertes liées ou LOD du Web sémantique et les ontologies associées dans le but de caractériser des gènes responsables de déficiences intellectuelles. On utilise ici la programmation logique inductive, qui s'avère adaptée pour fouiller des données relationnelles comme les LOD, en prenant en compte leurs relations avec les ontologies, et en extraire un modèle prédictif et descriptif des gènes responsables de déficiences intellectuelles. L'ensemble des contributions de cette thèse montre qu'il est possible de faire coopérer avantageusement une ou plusieurs ontologies dans divers processus de fouille de données

The semantic Web proposes standards and tools to formalize and share knowledge on the Web, in the form of ontologies. Biomedical ontologies and associated data represents a vast collection of complex, heterogeneous and linked knowledge. The analysis of such knowledge presents great opportunities in healthcare, for instance in pharmacovigilance. This thesis explores several ways to make use of this biomedical knowledge in the data mining step of a knowledge discovery process. In particular, we propose three methods in which several ontologies cooperate to improve data mining results. A first contribution of this thesis describes a method based on pattern structures, an extension of formal concept analysis, to extract associations between adverse drug events from patient data. In this context, a phenotype ontology and a drug ontology cooperate to allow a semantic comparison of these complex adverse events, and leading to the discovery of associations between such events at varying degrees of generalization, for instance, at the drug or drug class level. A second contribution uses a numeric method based on semantic similarity measures to classify different types of genetic intellectual disabilities, characterized by both their phenotypes and the functions of their linked genes. We study two different similarity measures, applied with different combinations of phenotypic and gene function ontologies. In particular, we investigate the influence of each domain of knowledge represented in each ontology on the classification process, and how they can cooperate to improve that process. Finally, a third contribution uses the data component of the semantic Web, the Linked Open Data (LOD), together with linked ontologies, to characterize genes responsible for intellectual deficiencies. We use Inductive Logic Programming, a suitable method to mine relational data such as LOD while exploiting domain knowledge from ontologies by using reasoning mechanisms. Here, ILP allows to extract from LOD and ontologies a descriptive and predictive model of genes responsible for intellectual disabilities. These contributions illustrates the possibility of having several ontologies cooperate to improve various data mining processes