Thèse soutenue

Polymorphisme érythrocytaire : approche anthropologique et interprétation de patterns de diversité génétique, entre peuplement et sélection
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Auteur / Autrice : Florence Petit
Direction : Jacques ChiaroniCaroline Costedoat
Type : Thèse de doctorat
Discipline(s) : Anthropologie biologique
Date : Soutenance le 22/06/2018
Etablissement(s) : Aix-Marseille
Ecole(s) doctorale(s) : Ecole Doctorale Sciences de l'Environnement (Aix-en-Provence)
Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Anthropologie bio-culturelle, droit, éthique et santé (Marseille)
Jury : Président / Présidente : Stéphane Mazières
Examinateurs / Examinatrices : Stéphane Mazières, Hugo Naya, France Noizat-Pirenne, Meïli Baragatti
Rapporteurs / Rapporteuses : Hugo Naya, France Noizat-Pirenne

Résumé

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Mon travail de thèse est fondé sur la recherche d’une meilleure compréhension de la distribution géographique des polymorphismes érythrocytaires: antigènes de surface des systèmes de groupes sanguins érythrocytaires (GSE) et glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) intracellulaire. L’analyse sur 75 populations d’Asie des fréquences de l'allèle DI*01 du système de GSE Diego, des haplotypes C2-M217 et C2-M401 du chromosome Y, des coordonnées géographiques et des langues, a pu montrer la corrélation entre ces marqueurs. La répartition de DI*01 semble suivre les conquêtes mongoles, avec une expansion radiale depuis la Mongolie, porté par les nomades de langue Altaïque présentant C2-M217 et C2-M401. L'étude du gène G6PD chez 80 individus de Guyane Française de la communauté des Noirs Marrons originaire d’Afrique sub-Saharienne, aborde les relations santé-environnement. Les mutations du déficit en G6PD caractéristiques des variants sub-Sahariens ont été retrouvées chez une personne sur huit. La répartition du déficit était inconnue en Guyane Française et est encore mal connue en Amérique Latine et dans les Caraïbes, où sévit encore Plasmodium vivax dont le traitement nécessite l’utilisation de la primaquine pouvant entraîner une hémolyse sévère chez les individus G6PD-déficients. Mon troisième objectif a été de mettre en évidence l’influence de différents facteurs sur la répartition des polymorphismes de 10 systèmes de GSE étudiant 343 populations. Par des modélisations, les fréquences alléliques ont été confrontées aux données environnementales et culturelles. Enfin, une étude a été réalisée sur le système Duffy avec des analyses de détection de la sélection sur données SNP.