Thèse soutenue

Nouvelles techniques d'extraction de motif pour l'étude d'association à l'échelle du génome
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Auteur / Autrice : Hoang Son Pham
Direction : Dominique LavenierAlexandre Termier
Type : Thèse de doctorat
Discipline(s) : Informatique
Date : Soutenance le 22/12/2017
Etablissement(s) : Rennes 1 en cotutelle avec Rennes 1
Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Mathématiques et sciences et technologies de l'information et de la communication (Rennes)
Partenaire(s) de recherche : ComuE : Université Bretagne Loire (2016-2019)
Laboratoire : Institut de recherche en informatique et systèmes aléatoires (Rennes)

Mots clés

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Résumé

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Les études d'association sur un génome complet (GWAS) sont conçues pour découvrir les combinaisons de points de polymorphisme (SNP) associées à des maladies. La découverte de ces associations permet d'élaborer de meilleures stratégies pour détecter, traiter ou prévenir les maladies. Récemment, l'utilisation de techniques d'extraction de patterns discriminatif a été investiguée dans le cadre de problématiques GWAS. Toutefois, la découverte de combinaisons de SNP dans de grands jeux de données GWAS est encore difficile à cause de la complexité des algorithmes utilisés. La thèse se propose donc d'améliorer l'état de l'art des approches d'extraction de motifs discriminants, dans le cadre d'extraction de combinaisons de SNP corrélées à un phénotype d'intérêt. Plusieurs solutions ont été proposées, s'attaquant aux problèmes majeurs en GWAS : évaluation de la force d'association, découverte efficace de combinaisons de SNP et visualisation de ces combinaisons. Les approches proposées sont également prometteuses pour d'autres tâches de bioinformatique comme la découverte d'expressions génique, la détection de motifs de phosphorylation et la détection de motifs de régulation.