Thèse soutenue

Caractérisation et traitement potentiel de la dégénérescence rétinienne dans quatre modèles de souris de ciliopathies emblématiques

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Auteur / Autrice : Xianxiang Yu
Direction : Hélène Dollfus
Type : Thèse de doctorat
Discipline(s) : Sciences médicales
Date : Soutenance le 15/09/2016
Etablissement(s) : Strasbourg
Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Laboratoire de génétique médicale (Strasbourg)
Jury : Président / Présidente : David Hicks
Examinateurs / Examinatrices : Hélène Dollfus, David Hicks, Jean-Michel Rozet, Josseline Kaplan
Rapporteurs / Rapporteuses : Jean-Michel Rozet, Josseline Kaplan

Résumé

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Les ciliopathies rétiniennes sont un groupe de maladies rares causés par des mutations de gènes ciliaires. Les défauts des gènes ciliaires peuvent causer des défauts de trafic de protéines et induit l'apoptose des cellules photoréceptrices causés par le stress du réticulum endoplasmique (RE). On a étudié ciliopathies rétiniennes par modèle mourin, amaurose congénitale de Leber, rétinopathie pigmentaire liée à l’X, syndrome de Bardet-Biedl, syndrome d’Alström. Les souris Bbs1-/- , Bbs10-/- et CEP290-/- ont monté une diminution de la fonction rétinienne et sont causée par ER stress. Les souris Rd9/y et Alms1foz/foz présentent une apparition tardive et avec un faible taux de dégénérescence rétinienne et ils pourrait être causée par d'autres mécanismes. Le traitement GV-Ret basé sur le stress du RE pourrait sauver à la fois la fonction de et la morphologie de la rétine dans souris BBS.