Etude du gène CADPS dans la vulnérabilité aux formes à début précoce de troubles bipolaires - TEL - Thèses en ligne Accéder directement au contenu
Thèse Année : 2016

Functional analysis of the CADPS gene for early-onset form of bipolar disorder vulnerability

Etude du gène CADPS dans la vulnérabilité aux formes à début précoce de troubles bipolaires

Jeremy Sitbon
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 783366
  • IdRef : 203030648

Résumé

Summary not transmitted
Avec une prévalence de 1% dans la population générale, le trouble bipolaire (TB) est une maladie psychiatrique commune, chronique et sévère. Les études familiales réalisées pour cette affection ont montré une contribution génétique forte dans la prédisposition au TB, plus particulièrement pour les formes à début précoce de la maladie (TBDP). Malgré tout, les mécanismes moléculaires à l'origine de la maladie restent mal connus. Ainsi, suivant une étude de liaison génétique, nous avons pu identifier des variations rares dans un gène codant la protéine activatrice de l'exocytose dépendante du calcium (CADPS for Calcium- dependant activator protein for secretion) chez des patients avec un TBDP. CADPS est une protéine essentielle pour la régulation de l'exocytose et du chargement vésiculaire des monoamines dans les cellules neuronales et neuroendocrines. Nous avons étudié l'impact de ces mutations sur la fonction de ce gène, et montré que plusieurs d'entre elles altéraient son expression ainsi que ses fonctions. D'autre part, nous nous sommes intéressés au modèle murin privé d'un allèle de Caps (Caps1+/-) et montré que celles-ci décrivaient des comportements hyperactifs ainsi qu'une réponse au stress variable comparée aux souris sauvages.L'ensemble de nos résultats suggèrent pour la première fois que ce gène pourrait jouer un rôle dans les formes à début précoce de trouble bipolaire et ouvrent de nouvelles voies de recherche pour comprendre les mécanismes moléculaires qui sont altérés chez les sujets atteints.
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Dates et versions

tel-01559643 , version 1 (10-07-2017)

Identifiants

  • HAL Id : tel-01559643 , version 1

Citer

Jeremy Sitbon. Etude du gène CADPS dans la vulnérabilité aux formes à début précoce de troubles bipolaires. Médecine humaine et pathologie. Université Paris-Est, 2016. Français. ⟨NNT : 2016PESC0093⟩. ⟨tel-01559643⟩

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