Pipeline intégratif multidimensionnel d'analyse de données NGS pour l'étude du devenir cellulaire
Auteur / Autrice : | Mohamed Ashick Mohamed Saleem |
Direction : | Hinrich Gronemeyer |
Type : | Thèse de doctorat |
Discipline(s) : | Bioinformatique et biologie des systèmes |
Date : | Soutenance le 30/11/2015 |
Etablissement(s) : | Strasbourg |
Ecole(s) doctorale(s) : | École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....) |
Partenaire(s) de recherche : | Laboratoire : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg) |
Jury : | Président / Présidente : Philippe Kastner |
Examinateurs / Examinatrices : Philippe Kastner | |
Rapporteurs / Rapporteuses : Laurence Vandel, Oliver Bischof |
Mots clés
Résumé
L'épigénomique pourrait nous aider à mieux comprendre pourquoi différents types cellulaires montrent différents comportements. Puisque, dans le cadre d'études épigénétiques, il peut êtrenécessaire de comparer plusieurs profils de séquençage, il y a un besoin urgent en nouvelles approches et nouveaux outils pour pallier aux variabilités techniques sous-jacentes. Nous avons développé NGS-QC, un système de contrôle qualité qui détermine la qualité de données et Epimetheus, un outil de normalisation d'expériences de modifications d'histones basé sur les quartiles afin de corriger les variations techniques entre les expériences. Enfin, nous avons intégré ces outils dans un pipeline d'analyse allèle-spécifique afin de comprendre le statut épigénétique de XCI dans le cancer du sein où la perte du Xi est fréquent. Notre analyse a dévoilé des perturbations dans le paysage épigénétique du X et des réactivations géniques aberrantes dans le Xi, dont celles associées au développement du cancer.