Thèse soutenue

Génétique de l'infertilité masculine : identification de gènes impliqués dans l'azoospermie non obstructive et oligozoospermie sévère
FR  |  
EN
Accès à la thèse
Auteur / Autrice : Özlem Okutman
Direction : Stéphane Viville
Type : Thèse de doctorat
Discipline(s) : Biologie cellulaire et développement
Date : Soutenance le 24/09/2015
Etablissement(s) : Strasbourg
Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg)
Jury : Président / Présidente : Jamel Chelly
Rapporteurs / Rapporteuses : Jean-Pierre Siffroi, Clément Jimenez

Résumé

FR  |  
EN

Parmi les couples avec un projet parental, le facteur masculin d’infertilité est responsable d’environ 20%. Malgré de longues années d’activités d’assistance médicale à la procréation, un nombre important de cas reste idiopathiques. Considérant le nombre élevé des gènes potentiellement impliqués dans la gamétogenèse, il est fort probable que la majorité des formes ‘idiopathiques’ sont d’origine génétique. Dans l'étude présente, nous avons d’identifier deux nouveaux gènes impliqués dans une infertilité masculine. Nos données suggèrent que la mutation dans TEX15 puisse corréler avec une diminution du nombre de spermatozoïdes au fil du temps. Un test diagnostique identifiant la mutation chez un patient pourrait fournir une indication d’organiser au plus tôt une cryopréservation du sperme. On a aussi identifié MAGEB4 liées à l’X comme un nouveau gène impliqué dans une infertilité masculine héritée. Cette étude fournit le premier indice sur la fonction physiologique d'une protéine MAGE.