Nature, fonction et évolution d’un élément génétique égoïste chez Drosophila simulans

Identification and characterization of a meiotic driver in Drosophila simulans

• Auteur / Autrice : Quentin Helleu
• Direction : Catherine Montchamp-Moreau
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Sciences de la vie et de la santé
• Date : Soutenance le 26/11/2015
• Etablissement(s) : Université Paris-Saclay (ComUE)
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Structure et dynamique des systèmes vivants (Gif-sur-Yvette, Essonne ; 2015-....)
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Évolution, génomes, comportement et écologie (Gif-sur-Yvette, Essonne ; 2015-....)
• Partenaire(s) de recherche : établissement opérateur d'inscription : Université Paris-Sud (1970-2019)
• Jury : Président / Présidente : Pierre Capy
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Catherine Montchamp-Moreau, Pierre Capy, Mathieu Joron, Marie-Anne Félix, Frédéric Veyrunes, Julie Cocquet
• Jury : Rapporteur / Rapporteuse : Mathieu Joron, Marie-Anne Félix

Mots clés

Mots clés contrôlés

Chromosomes sexuels

Méiose

Évolution moléculaire

Mots clés libres

Distorsion de ségrégation

Hétérochromatine

Conflit génétique

Meiotic Drive

Heterochromatin

Genetic conflict

Résumé

Les distorteurs de ségrégation méiotiques sont des éléments génétiques égoïstes qui favorisent leur propre transmission en manipulant la méiose à leur avantage. La diffusion dans les populations d’un distorteur lié au chromosome X (Sex-Ratio) provoque un excès de femelles et cela conduit à un conflit entre le chromosome X et les autres chromosomes. Ces conflits intra-génomiques sont d’importants moteurs de l’évolution des génomes. Mais, peu de choses sont connues sur la nature moléculaire et la fonction des éléments égoïstes Sex-Ratio. Le premier chapitre de cette thèse présente une synthèse actualisée sur les distorteurs de ségrégation méiotiques liés à un chromosome sexuel. Le second chapitre est consacré à l’identification et la caractérisation d’un élément distorteur du système Sex-Ratio « Paris » de Drosophila simulans, dans lequel deux éléments distorteurs liés au chromosome X provoquent ensemble la misségrégation des chromatides sœurs du chromosome Y lors de la méiose II. J’identifie à travers une cartographie génétique par recombinaison un des loci distorteur et je conduis une validation fonctionnelle de son implication dans la distorsion. Il s’agit d’un jeune gène qui évolue rapidement et appartient à une famille de gènes bien connus, impliquée dans la constitution de l’hétérochromatine. Ce gène a émergé par duplication il y a environ 15-22 millions d’années et a connu de façon indépendante de multiples duplications en cis, pseudogenizations, ou bien directement sa perte tout au long de son histoire évolutive. Cela suggère que ce gène pourrait avoir été impliquée dans de multiples conflits génétiques. Le dernier chapitre est consacré à une étude exploratoire de la diversité structurale des chromosomes Y en relation avec la distorsion de ségrégation méiotique du système « Paris ». Les résultats présentés dans ce manuscrit contribuent à augmenter les connaissances sur l’origine moléculaire des conflits génétiques et sur leur impact évolutif.

Segregation distorters are selfish genetic elements that promote their own transmission by subverting the meiotic process to their advantage. The spread of an X-linked distorter (Sex-Ratio) in populations results in an excess of females, which triggers a genetic conflict between the X chromosome and the rest of the genome. Such conflicts are important drivers of genome evolution, but little is known about the molecular nature and the function of the Sex Ratio selfish elements. The first chapter of this manuscript is a review of the current knowledge about X-linked segregation distorters. Then, I present my work on the « Paris » Sex Ratio system of Drosophila simulans, in which two distorter elements on the X chromosome co-operate to prevent Y chromosome sister chromatids segregation during meiosis II. I mapped a gene in one of the distorter loci and achieved the functional validation of its involvement in sex-ratio distortion. It is a young and rapidly evolving gene that belongs to a well-known gene family involved in chromatin state regulation. It emerged through duplication about 15-22 Myrs ago and has experienced multiple independant cis-duplications, loss or pseudogenization throughout its evolutionary history. This suggests that this gene could have been involved in multiple genetic conflicts. Finally, the last chapter is about an opening study of the strucural diversity of Y chromosomes in relation to « Paris » segregation distorter. These findings should help understanding the molecular basis of genetic conflicts and the evolutionary impact of heterochromatin regulation during meiosis.