Coloration de la robe chez le bovin : étude fonctionnelle de l’allèle (si) du gène SILVER/PMEL17 chez la race Charolaise

Cattle coat colour : functional study of (si) allele of SILVER/PMEL17 gene in the Charolais breed

• Auteur / Autrice : Almine Abdoulaye Seybou
• Direction : Ahmad Oulmouden
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Biologie, Sciences, Santé
• Date : Soutenance en 2011
• Etablissement(s) : Limoges
• Partenaire(s) de recherche : autre partenaire : Université de Limoges. Faculté des sciences et techniques

Mots clés

Mots clés contrôlés

Mélanine

Marqueurs génétiques

Charolaise (race bovine)

Bovins

Résumé

Dans le cadre des travaux de recherche de marqueurs génétiques utilisables comme outils d’authentification de l’origine raciale des bovins, l’équipe coloration de l’UMR1061 a mis en évidence un marqueur génétique de la race Charolaise. Il s’agit de l’allèle si (Dc) du gène SILVER/PMEL17, acteur crucial de la biogenèse du mélanosome. Le phénotype blanc crémeux que cet allèle confère à la robe du bovin Charolais serait la conséquence d’une perte de fonction de la protéine Silver/Pmel17. Celle-ci serait retenue dans le réticulum endoplasmique (RE) suite à l’inhibition exercée par la mutation si sur le clivage de son peptide signal. Dans l’objectif d’apporter des preuves fonctionnelles relatives à l'allèle Charolais du gène SILVER/PMEL17, nous avons entrepris des approches in situ et in vitro. La démarche in situ nous a permis de démontrer la rétention partielle de la protéine Pmel17 Charolaise au niveau du RE ainsi que le défaut de son adressage au mélanosome de stade II et donc l’abrogation de la biogenèse du mélanosome chez les individus Charolais. La démarche in vitro nous a permis de valider le modèle Saccharomyces cerevisiae comme système d’expression de la protéine Silver/Pmel17 et de conforter les données relatives aux approches in situ.

The search of genetic markers that could be used as authentication tools for cattle breeds tractability, has allowed our team UMR1061 the identification of a genetic marker for the Charolais breed. This genetic marker corresponds to si (Dc) allele of SILVER/PMEL17 gene whose the product plays a relevant role in the melanosome biogenesis. Otherwise, this allele is genetically associated with creamy white phenotype of the Charolais breed. Since the mutation affects the signal peptide, we have hypothesized that Pmel17 produced by the si allele is retained within the endoplasmic reticulum and does not contribute to the melanosome maturation. In order to provide functional evidence concerning si allele, both in situ and in vitro experiments were performed. The in situ approach allowed us to demonstrate a partial retention of the protein Pmel17 Charolais within ER and its failure to reach the melanosome stage II and therefore the repeal of melanosome biogenesis. The in vitro approach that we have developed in the yeast Saccharomyces cerevisiae allowed us to consolidate the results obtained in situ.