Etudes des points chauds de sélection positive dans les génomes de Vertébrés

Analysis of positive selection hotspots in vertebrate genomes

• Auteur / Autrice : David Enard
• Direction : Hugues Roest Crollius
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Analyse de génomes et modélisation moléculaire
• Date : Soutenance en 2010
• Etablissement(s) : Paris 7

Mots clés

Mots clés contrôlés

génétique

Primates

Recombinaison génétique

Sélection génétique

Polymorphisme de nucléotide simple

Génome humain

Résumé

La sélection positive est la sélection naturelle s'appliquant sur des caractères avantageux. Certains individus peuvent présenter un trait phénotypique 1) héréditaire, 2) qui les différencie du reste de la population et constitue donc une variation et 3) leur confère un plus grand succès reproducteur. Ces individus laissent don une descendance en moyenne plus abondante, qui elle même laissera une descendance en moyenne plus abondante, et ainsi de suite. La sélection positive laisse dans les génomes des signatures caractéristiques. A l'échelle des populations, la sélection laisse autour d'une mutation sélectionnée un balayage sélectif. A l'échelle de la phylogénie d'espèces, la sélection positive augmente notamment le taux de substitutions non-synonyme dans les séquences codantes. Nous avons utilisé ces différentes marques pour démontrer la présence très fréquente de points chauds de sélection positive dans les génomes de Vertébrés. Les points chauds sont partagés entre espèces proches, par exemple entre l'homme, le chimpanzé, l'orang-outan et le macaque, mais aussi entre groupes d'espèces plus éloignées, par exemple entre mammifères et poissons téléostéens. En plus de la sélection positive, des points chauds de sélection balancée ont aussi pu être mis en évidence. Nos résultats donnent pour la première fois un aperçu de la puissance de la génomique comparée des populations pour l'étude de l'évolution adaptative.

Positive selection of a trait occurs when this trait is 1) hereditary, 2) is variable in a population and 3) is associated with a higher average reproductive success. This trait is then said to be advantageous, and individuals that carry it tend to have a more abundant progeny. Positive selection leaves specific signatures in genomes when it takes place. At the evolutionary scale of populations, positive selection leaves around a selected mutation a selective sweep. Within a phylogeny of species, positive selection can increase the rate a nonsynonymous substitutions within coding sequences. We used these different signals of selection to show that hotspots of positive selection shared between distinct species are a very common phenomenon. Hotspots of positive selection are shared between closely related species such as human, chimpanzee, orangutan and macaque, but also between distant groups of species such as mammals and teleost fish. In addition to positive selection, we could also find hotspots of balancing selection. Our results demonstrate the power of thé comparative population genomics approach for studying adaptive evolution. Lymerase II. Moreover, this work shows that the periodicity pattern quality and amplitude is significantly correlated with highly tissue specific gene.