Evolution des microsatellites codants chez les primates

Evolution of coding microsatellites among primates

• Auteur / Autrice : Etienne Loire
• Direction : Pierre Netter, Guillaume Achaz
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Génétique
• Date : Soutenance en 2009
• Etablissement(s) : Paris 6

Mots clés

Mots clés libres

Microsatellites

Genes

Primates

Evolution

Robustesse

Mutabilité

Résumé

Les microsatellites sont des séquences qui présentent des mécanismes mutationnels propres à leur nature répétée et qui aboutissent à de fréquents changements du nombre d’unité qui les composent. Cette nature hypermutable des microsatellites, extrêmement abondants dans les génomes eucaryotes, est responsable de leur polymorphisme élevé au sein des populations. Ces répétitions sont soumises à une force de sélection qui tend à les purger hors des gènes, en raison de l’instabilité qu’ils confèrent à ces derniers. Nous avons caractérisé les gènes humains qui contiennent un microsatellite codant instable et sont pour cette raison qualifiés d’hypermutables. Ces gènes hypermutables sont spécifiquement impliqués dans un nombre restreint de fonctions cellulaires. La pression de sélection négative qui s’exerce à l’encontre des répétitions n’est pas homogène selon les groupes fonctionnels considérés. Au sein du phylum des primates, les microsatellites codants évoluent par insertion et délétion, mais également par substitution et ce à un rythme deux fois élevé que celui du reste des séquences codantes. Ces substitutions créent ou interrompent les répétitions. La distribution des effectifs reste à l’équilibre dans toutes les espèces considérées. En nous penchant sur un type particulier de microsatellite, nous avons pu estimer le coefficient de sélection. L’effet d’un microsatellite sur la valeur adaptative d’un individu est relativement faible, mais suffisant pour biaiser la distribution de ces répétitions.