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Thèse soutenue

Locus 6q24. 2 (homme) / 10A1-2 (souris) : caractérisation épigénétique et fonctionnelle d'un gène codant une protéine SNARE au locus candidat du diabète néonatal transitoire

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Auteur / Autrice : Geneviève Marcelin
Direction : Catherine Diatloff-Zito
Type : Thèse de doctorat
Discipline(s) : Physiologie et physiopathologie
Date : Soutenance en 2008
Etablissement(s) : Paris 6

Résumé

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Le locus soumis à empreinte en 6q24. 2 est associé à plusieurs pathologies métaboliques dont le diabète néonatal transitoire (DNT) et le diabète de type 2 (DT2). Des anomalies génétiques et épigénétiques sont trouvées dans le DNT mais le processus physiopathologique n’est pas élucidé. Un défaut général de la méthylation est suggéré dans le DT2 et le DNT est l’unique forme de diabète avec des anomalies épigénétiques. Durant ma thèse, j’ai recherché au locus 6q24. 2 des déterminants génétiques et épigénétiques pouvant participer à l’altération des processus de sécrétion d’insuline. Nous avons identifié un nouvel îlot CpG contenu dans l’EXON 2 / Exon 3 du gène STX11/Stx11. Cette région apparaît être impliquée dans l’établissement du statut épigénétique du domaine locus 6q24. 2 au cours du développement. Nos données suggèrent que Stx11 participe au trafic des vésicules d’insuline immatures et que ce gène contribue au diabète chez l’homme.