Validation clinique d'une nouvelle approche ''ISET'' du diagnostic prénatal non invasif d'Amyotrophie spinale

Clinical validation of method ISET for non invasive prenatal diagnosis of spinal muscular Atrophy

• Auteur / Autrice : Hussein Mouawia
• Direction : Patrizia Paterlini-Bréchot
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Génétique
• Date : Soutenance en 2008
• Etablissement(s) : Paris 5

Mots clés

Mots clés contrôlés

Diagnostic prénatal

Amyotrophie spinale

Résumé

Notre équipe a développé ISET (Isolation by Size of Epithelial Tumor/Trophoblastic cells), une approche prometteuse et non invasive pour le diagnostic prénatal de SMA. L'étude de validation clinique de la méthode ISET pour le DPN de SMA est réalisée suivant le protocole défini par les statisticiens et méthodologistes du site Necker. L'approche, réalisée complètement en aveugle par rapport à la méthode invasive réalisée parallèlement, a visé 160 diagnostics génétiques de SMA par l'étude de 160 cellules foetales isolées du sang (20 ml, 10-11ème semaine d'aménorrhée) de 16 mères à risque (1/4) d'avoir un enfant atteint de la maladie. Les résultats valident la méthode ISET pour le diagnostic prénatal de SMA et constituent le premier cas de validation complète d'une méthode complètement non invasive de diagnostic prénatal de maladie génétique.

A promising non-invasive strategy for prenatal diagnosis of SMA has been proposed using ISET (Isolation by Size of Epithelial Trophoblastic cells). A prospective blinded clinical validation study of the ISET method for SMA was set up in the Necker-Enfants Malades Hospital in Paris according to statistical recommendations. It targeted 160 genetic diagnoses of SMA through the study of 160 fetal cells obtained from the blood (20 ml) of 16 mothers at risk of having an affected child. The results show the successful validation of the ISET method for prenatal diagnosis of SMA and should have implications for the implementation of a safe prenatal diagnosis of this genetic disease in clinical practice.