Thèse soutenue

Recherche de gènes responsables de rétinopathies : apports du modèle canin

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Auteur / Autrice : Thierry Vilboux
Direction : Catherine AndréAnne Thomas
Type : Thèse de doctorat
Discipline(s) : Biologie
Date : Soutenance en 2007
Etablissement(s) : Rennes 1

Mots clés

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Résumé

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Mon travail de thèse a consisté en la recherche des bases génétiques de rétinopathies chez le chien, comme modèle des maladies humaines correspondantes : les rétinites pigmentaires chez l’Homme avec une prévalence de 1/3600 qui aboutissent à la cécité. Les homologues canins des rétinites pigmentaires sont les atrophies progressives de la rétine (APR). L’intérêt du modèle canin réside dans l’histoire du chien et des races qui fait qu’au sein d’une race, une seule forme d’APR ségrège et donc facilite les recherches génétiques. Mon sujet principal a porté sur une APR chez le Border Collie. Un pedigree de 200 chiens a été constitué et une transmission récessive liée au chromosome X a été montrée. Une analyse de liaison génétique à permis l’identification d’un nouveau locus de 12 Mb dans lequel des gènes candidats métaboliques ont été séquencés. La thèse présente également un travail sur une autre rétinopathie ainsi que des recherches génétiques sur des anomalies du développement.