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des thèses françaises
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Syndrome de Dorfman-Chanarin. Etudes biochimique et fonctionnnelle de la protéine CGI- 58 humaine. Description de nouvelles mutations du gène CGI-58/
| Auteur / Autrice : | Mohamed Zied Ben Selma |
| Direction : | Frédéric Caux |
| Type : | Thèse de doctorat |
| Discipline(s) : | Biologie moléculaire |
| Date : | Soutenance en 2007 |
| Etablissement(s) : | Paris 13 |
Résumé
Le syndrome de Dorfman-Chanarin (DCS) est caractérisé par une érythrodermie ichtyosiforme associée à une accumulation tissulaire de triglycérides et est lié à des mutations d'un nouveau gène, CGI-58. En RT-PCR quantitative en temps réel, nous avons observé une expression ubiquitaire du transcrit de CGI-58, très forte dans la graisse et forte dans l'épiderme humain. La protèine CGI-58 a une localisation cytoplasmique et sa forme rombinante CGI-58-6His-myc a un poids moléculaire apparent de 47 kDa et n'est pas N-glycosylée. Sur le plan fonctionnel, nous avons retrouve une modulation épidermique de l'expression du gène CGI-58 in vivo et une coordination avec l'expression des gènes de l'ADRP, la périlipine, l'ATGL, TIP47 ert la flotilline-1 en fonction de la différenciation des cellules HaCaT in vitro. Enfin nous avons identifié une nouvelle mutation déjà connue, 773 -1 G>A, chez trois patients tunisiens évoquant une effet fondateur. Nos résultats obtenus chez l'homme suggèrent que CGI-58 intervienne dans la différenciation kératinocytaire par le biais du métabiolisme lipidique.