Déficits de la biosynthèse de la testotérone et anomalies de la différenciation testiculaire chez l'homme

• Auteur / Autrice : Delphine Mallet
• Direction : Yves Morel
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Biologie cellulaire et moléculaire
• Date : Soutenance en 2006
• Etablissement(s) : Lyon 1

Mots clés

Mots clés contrôlés

Testicule -- Maladies

Malformations génitales

Hyperplasie surrénale congénitale

Testostérone

Résumé

Les anomalies des organes génitaux peuvent être dues à un déficit de la biosynthèse de la testostérone ou à un défaut de la détermination testiculaire. L’étude moléculaire de 43 patients diagnostiqués sur des bases clinico-biologiques comme ayant un déficit en 17-hydroxylase/17,20-lyase ou une hyperplasie lipoïde des surrénales a permis de confirmer le diagnostic et d��établir des corrélations structure-fonction grâce aux études fonctionnelles des mutations, mais aussi de reconsidérer les diagnostics et de mettre en évidence une hétérogénéité génétique (implication d’autres gènes comme POR et CYP11A). En parallèle, l’identification de mutations du gène SF1 dans les dysgénésies gonadiques sans insuffisance surrénale a révélé pour la première fois le rôle du dosage génique dans le développement des surrénales et des gonades. Il semble ainsi qu’une demi-dose de ce récepteur nucléaire suffise pour le développement et la fonction des surrénales et des ovaires mais pas pour les testicules