Recherche Avancée

Thèse soutenue

Étude des mécanismes d'aneuploïdie dans les gamètes humains : apport de la cytogénétique moléculaire

FR
Auteur / Autrice : Tal Ittah-Anahory
Direction : Ned Lamb
Type : Thèse de doctorat
Discipline(s) : Biologie santé. Sciences chimiques et biologiques pour la santé
Date : Soutenance en 2005
Etablissement(s) : Montpellier 1
Partenaire(s) de recherche : Autre partenaire : Université de Montpellier I. Faculté de médecine (1969-2014)

Résumé

FR

L'analyse cytogénétique moléculaire a donné cours à de nombreuses études portant sur les différents mécanismes de ségrégation des chromosomes au cours de la gamétogenèse de l'homme et de la femme. Les buts étant nombreux, nous nous sommes attachés au cours de ces travaux à utiliser la combinaison de différents marquages centromériques (par FISH ou PRINS) et de peintures chromosomiques pour tenter de mieux comprendre et analyser les 2 mécanismes princeps pouvant expliquer la survenue d'une aneuploïdie dans l'ovocyte humain. Nous avons également étudié par 2 différents types de marquage, la translocation rare Robertsonienne 13;22 dans le sperme d'un patient afin d'établir le mode de ségrégation dominant. Cette démarche de multiplication des techniques apporte des informations susceptibles d'aider à la compréhension des mécanismes de la ségrégation méiotique et renforce la qualité de l'interprétation des résultats obtenus.