Signification biologique et clinique des remaniements chromosomiques du neuroblastome : étude de tumeurs fraiches par caryotype 24 couleurs et hybridation génomique comparative

• Auteur / Autrice : Franck Bourdeaut
• Direction : Jean Michon
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Pédiatrie
• Date : Soutenance en 2004
• Etablissement(s) : Paris 5
• Partenaire(s) de recherche : Autre partenaire : Université René Descartes. Faculté de médecine Necker enfants malades (Paris)

Mots clés

Mots clés contrôlés

Nouveau-né

Neuroblastome

Nourrissons

Hybridation génomique comparative

Neuroblastome

Mots clés libres

Abberation chromosomique

Résumé

Les remaniements chromosomiques du neuroblastome, de pronostic démontré par CGH, sont mal identifiés par caryotype standard. Un caryotype 24C et une CGH ont donc été réalisés pour 15 tumeurs. 3 tumeurs diploi͏̈des du nourrisson sont étudiées : 3CGH et 2 24C sont normaux. A cet âge, la diploi͏̈e est rare et la normalité cytogénétique intrigante. L' évolution favorable de ces tumeurs de haut stade, chimio-résistantes mais génétiquement normales, questionne leur traitement. Amplification de N-myc, perte de 1p et gain de 17q, par t(1;17) pour 2 seulement, sont associés dans 4 tumeurs. Les t(1;17) engendrent des tumeurs précoces, rapidement évolutives, peu remaniées, avec amplification de N-myc. 7 tumeurs associent perte de 11q et gain de 17q, souvent part (11;17).