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Ingénierie chromosomique et mutagenèse chimique : deux approches pour la création de modèles souris de pathologies humaines
| Auteur / Autrice : | Vanessa Besson |
| Direction : | Yann Hérault |
| Type : | Thèse de doctorat |
| Discipline(s) : | Biologie cellulaire et moléculaire. Génétique |
| Date : | Soutenance en 2004 |
| Etablissement(s) : | Orléans |
Mots clés
Résumé
L’évolution des techniques de génétique chez la souris permet maintenant d’aborder aussi bien les effets de doses associés à de larges fragments chromosomiques que de rechercher efficacement le gène défectueux associé à un phénotype caractérisé. Ainsi dans un premier temps, nous avons abordé la création et l’analyse de nouveaux modèles murins de syndromes de gènes contigus, comme la monosomie et la trisomie 21, pour la région homologue Hrmt1l1-Col6a1. En parallèle, nous avons continué une approche plus classique de mutagenèse aléatoire à l’ENU à partir de laquelle nous avons caractérisé deux nouvelles mutations, sma et ied, associées respectivement à une défaillance neuromusculaire et à un dysfonctionnement de l’oreille interne. Ce travail confirme la complémentarité des deux approches pour la modélisation de pathologies humaines et pour contribuer à une meilleure compréhension fonctionnelle du génome.