Étude de la fonction du facteur de transcription RFX3 au cours du développement de la souris Mus Musculus

• Auteur / Autrice : Elsa Bonnafé
• Direction : Pierre Couble
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Génétique moléculaire
• Date : Soutenance en 2004
• Etablissement(s) : Lyon 1

Mots clés

Mots clés contrôlés

Organe subcommissural

Épendyme

Flagelles (biologie)

Résumé

L'étude des mutants murins du gène Rfx3 a révélé un phénotype complexe induisant une forte létalité, des défauts d'asymétrie droite-gauche, une hydrocéphalie et un emphysème pulmonaire. Ce phénotype mime les syndromes humains de dyskinésie ciliaire primitive et Kartagener ayant pour origine des défauts ciliaires. L'asymétrie droite gauche est spécifiée dès 7,5 de développement par le monocil des cellules du noeud embryonnaire. J'ai montré que Rfx3 s'y exprime et que la croissance du cil nodal est altérée chez les mutants. Nous avons montré que RFX3 régule l'expression de D2lic codant une dynéine cytoplasmique du transport intraflagellaire. J'ai étudié les cils de l'épithélium pulmonaire et des ventricules cérébraux qui ne semblent pas présenter de défauts structuraux et de mobilité