Région juxtacentrométrique du chromosome 21 et plasticité génomique
par Myriam Ruault
Thèse de doctorat en Biologie cellulaire et moléculaire. Endocrinologie
Sous la direction de Gérard Roizès.
Soutenue en 2002
à Montpellier 1 , en partenariat avec Université de Montpellier I. Faculté de médecine (autre partenaire) .
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Résumé
Les regions juxtacentromeriques sont des regions de 1 a 2 mb adjacentes aux centromeres. Nous avons montre que la region juxtacentromerique du chromosome 21 est constituee de deux domaines presentant des caracteristiques physiques et transcriptionnelles differentes. La sequence du domaine proximal est partagee avec les regions juxtacentromeriques des chromosomes acrocentriques et est constituee d'un "patchwork" de duplications genomiques intra et interchromosomiques. Ce domaine est enrichi en fragments de genes inactifs apportes par les duplications. La sequence du domaine distal est specifique du chromosome 21, elle ne contient aucune duplication et de nombreux genes actifs y ont ete caracterises. [. . . ] nous avons caracterise cette famille de genes dont l'un des membres code un antigene tumoral. Les genes bage sont exprimes uniquement dans certaines tumeurs et dans les testicules. Les regions juxtacentromeriques ont longtemps ete considerees comme des regions depourvues de genes. Notre travail montre qu'au contraire, elles contiennent des sequences capables d'evoluer rapidement et peuvent ainsi donner naissance a de nombreux genes.
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