Analyse de microsatellites et genetique humaine utilisations en immunogenetique et etude du chromosome 6 potentialites d'applications en transplantation de moelle osseuse

Microsatellite analysis and human genetics utilisations in immunogenetics and chromosome 6 investigations application potentiality in bone marrow transplantation

• Auteur / Autrice : ALEXANDRA FOISSAC
• Direction : Anne Cambon-Thomsen
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Sciences médicales
• Date : Soutenance en 1999
• Etablissement(s) : Toulouse 3

Résumé

En genetique humaine, c'est dans les annees 1980 que s'ouvre l'ere de l'analyse de microsatellites, sequences repetees et nouveaux marqueurs. Dans une optique de caracterisation de l'analyse de microsatellites, trois approches : _ etat de l'art : microsatellites et analyse de microsatellites a travers une synthese bibliographique des etudes de microsatellites au sein du complexe majeur d'histocomptabilite, 104 marqueurs et une variete d'applications, est revele un developpement intense ; un essai de caracterisation en analyse microsatellite soulignant la necessite de standardisation. _ exemples d'application : genetique fondamentale et medicale a travers une etude des phenomenes de recombinaison en region hla ou du profil de susceptibilite genetique en 6q au diabete insulino-dependant, l'analyse microsatellite apparait un outil interessant, permettant la precision des intervalles de recombinaison ou la detection d'une heterogeneite d'association entre populations. _ perspectives d'application : analyse microsatellite et recherche de comptabilite en transplantation de moelle osseuse par une etude-pilote, avec genotypage d'un panel de donneurs du fichier francais, une description des profils de distribution et d'association pour 3 genes hla et 6 microsatellites hla est explicitee. Consequence d'un desequilibre de liaison, existe une possibilite de prediction des specificites hla et d'amelioration de la definition de comptabilite haplotypique grace a une caracterisation microsatellite. Par une integration du concept au sein du contexte de greffe, aspect gestion du processus de recherche de comptabilite (modalites de typage, economie) ou aspects legislation et ethique, et malgre un besoin d'optimisation et d'evaluation de faisabilite, apparait une opportunite d'innovation en greffe de moelle osseuse. En strategie de recherche ou de valorisation et application, c'est une illustration des potentialites d'exploitation d'une analyse de microsatellites qui est apportee.