Thèse soutenue

Étude anthropologique et épidiémiogénétique de la population Corse
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Auteur / Autrice : Patricia Cucchi-Mouillot
Direction : Bernard Genetet
Type : Thèse de doctorat
Discipline(s) : Biologie
Date : Soutenance en 1998
Etablissement(s) : Rennes 1

Résumé

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L'histoire, la geologie et la geographie de la corse laissent presager la possibilite de particularites genetiques concernant sa population. Une partie de ce travail est de mettre en evidence d'une part l'evolution de la population corse au cours de ce siecle. D'autre part, il s'agit de situer genetiquement la population corse au sein de la mediterranee. L'autre partie de cette etude concerne l'epidemiologie genetique en corse de deux maladies auto-immunes (mai) : la polyarthrite rhumatoide (pr) et le diabete insulino-dependant (did). Les typages utilises pour cela en biologie moleculaire sont : la pcr-rflp, la pcr-sso, la pcr-sbt, la pcr-sscp/heteroduplex et la pcr-reverse dot blot. Ces typages concernent les genes du cmh : dqa1, dqb1, dpb1, drb1, drb3/4/5, dma, dmb, tap1, tap2, tnfa et tnfb. L'etude anthropologique a permis de caracteriser genetiquement la population corse qui semble effectivement particuliere a ce niveau. Les influences historiques sur cette population se laissent plus ou moins entrevoir suivant le locus etudie. De plus, il semblerait que la population corse ait subi des evolutions genetiques au cours de ce siecle qui s'expliqueraient par des phenomenes de migrations associes a un brassage et une derive genetique. L'etude epidemiologique a confirme l'existence de marqueurs du cmh pour les deux mai etudiees, et en a revele de nouveaux souvent caracteristiques de la population corse. Ces marqueurs peuvent etre speicifiques de la mai etudiee ou associes aux deux mai. Donc, si les genes du chh sont de bons marqueurs de population et de predispositions aux mai, ils sont neanmoins specifique de ces populations. Les etudes visant a caracteriser le plus specifiquement possible les populations semblent essentielles pour envisager une therapeutique au cas par cas qui parait necessaire en ce qui concerne le cmh.