Organisation du gène de mucine humaine MUC5B : bases moléculaires d'une nouvelle classification des mucines

Organization of the human mucin gene muc5b : molecular basis of a new classification of mucins

• Auteur / Autrice : Jean-Luc Desseyn
• Direction : Anne Laine-Bassez
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Sciences de la vie et de la santé
• Date : Soutenance en 1997
• Etablissement(s) : Lille 1

Mots clés

Mots clés contrôlés

Exons

Introns

Gènes

Classification

Mucines

Résumé

Le gène humain MUC5B, localise avec muc6, muc2 et muc5ac en 11p15 code une grande mucine qui forme le gel de mucus. Il s'étend sur plus de 36,5 kb. La répartition complète exon-intron a été déterminée. Le gène comprend 48 exons qui ont des tailles comprises entre 32 et 10713 pb. Les 47 introns ont des tailles comprises entre 87 pb et 1,7 kb. Tous les introns, a l'exception de l'intron 8, ont des sites d'epissage conformes au site consensus gt/ag. Le peptide déduit de la région centrale (3570 aa) est compose de 19 sous-domaines. Certains ont des similarités entre eux et l'alternance de 3 sous-domaines donne naissance a un motif élémentaire répète de 528 aa. L'un de ces sous-domaines, appelé sous-domaine cys (108 aa, 10 cys), est trouve sept fois dans muc5b, deux fois dans muc2 et au moins six fois dans muc5ac. Les régions amino- (1286 aa) et carboxy-terminales (808 aa) sont très similaires aux régions amino- et carboxy-terminales de muc2, muc5ac et du pro-facteur von willebrand. Les similarités de ces domaines nous ont permis de proposer un schéma montrant l'évolution des 4 gènes de mucine localises en 11p15 a partir d'un gène ancestral.