Repartition chromosomique de sequences repetees en tandem de type minisatellite et mecanisme de leur instabilite

Chromosomal distribution of minisatellite tandem repeats and mechanism of their instability

• Auteur / Autrice : JEROME BUARD
• Direction : G. THOMAS
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Sciences biologiques et fondamentales appliquées. Psychologie
• Date : Soutenance en 1995
• Etablissement(s) : Paris 7

Résumé

Les elements redondants de type micro- et minisatellite contribuent a la creation et a l'evolution de sequences codantes. Ces deux types de repetitions en tandem sont caracterises par des repartitions chromosomiques et des mecanismes de l'instabilite differents. Nous avons localise 88 et 167 minisatellites dans les genomes de l'homme et du rat respectivement. 90% des minisatellites humains sont regroupes dans certaines regions sous-telomeriques des chromosomes alors que ce biais est de 20% chez le rat. Parmi les sequences humaines, 5 montrent un taux de gains et de pertes de motifs superieur a 1% en lignee germinale. J'ai determine la nature de rearrangements d'un minisatellite, caracterise par une instabilite elevee en lignee germinale male, en adaptant a ce locus une technique de cartographie interne des alleles. Nos resultats montrent que le processus de mutation des minisatellites est initie par des cassures decalees dans la repetition en tandem qui sont reparees par appariement des simples brins debordants. Le meme evenement initiateur pourrait etre responsable de la naissance de ces elements. Les minisatellites sont donc des sites auxquels il est possible d'examiner finement chez l'homme des processus de recombinaison deja etudies dans d'autres organismes